Icma.az
close
up
RU
Genetik testlərlə dəqiq diaqnoz təyin edilir Uzman doktorla MÜSAHİBƏ

Genetik testlərlə dəqiq diaqnoz təyin edilir Uzman doktorla MÜSAHİBƏ

Modern.az saytından verilən məlumata əsasən, Icma.az məlumatı açıqlayır.

Genetik xəstəliklərin sayının artması ilə bağlı narahatlıq bu sahəyə olan marağı daha da gücləndirib. Bu vəziyyət mütəxəssislərdən daha çox məlumat əldə etməyin və bu xəstəliklərə yanaşmaların müasir tələblərə uyğun şəkildə inkişaf etdirilməsinin vacibliyini göstərir.

Modern.az-ın əməkdaşı genetik xəstəliklərin diaqnozu, müalicəsi haqqında Referans Klinik Laboratoriya Mərkəzinin Tibbi Genetika Uzmanı, eyni zamanda Avropa İnsan Genetikası Cəmiyyətinin (ESHG) üzvü olan uzman doktor Arzu Quliyeva ilə həmsöhbət olub.

Ölkəmizdə ilk genetik uzmanı olan doktor Arzu Quliyeva genetik xəstəliklər haqqında ən son yanaşmalar, diaqnostik metodlar və müalicə üsulları barədə ətraflı məlumat verib və suallarımızı cavablandırıb.

- Genetik analizlər hansı xəstəliklərin diaqnostikasında ən çox istifadə olunur?

- Beynəlxalq statistik məlumatlara görə, hazırda dünyada bütün genetik analizlərin təxminən yarısı irsi xəstəlikləri aşkar etmək üçün prenatal və postnatal skrining məqsədilə aparılır. Yeni doğulmuş körpələrdə aparılan daban testi ilə fenilketonuriya, kistik fibroz, biotinidaza əksikliyi, qalaktozemiya kimi metabolik xəstəliklər erkən aşkar oluna bilər. Növbəti mərhələdə genetik testlərlə konfirmasiya aparılaraq dəqiq diaqnoz təyin edilir. Həmçinin, genetik testlər talassemiya, irsi xərçəng növləri (BRCA1/BRCA2 mutasiyaları, Lynch sindromu genləri) kimi xəstəliklərin diaqnostikasında mühüm rol oynayır. Reproduktiv, endokrin, nevroloji və kardioloji xəstəliklərin müəyyənləşdirilməsində də istifadə olunan genetik analizlər fərdi müalicə strategiyalarının qurulmasına kömək edir.

- Genetik testlərin dəqiqliyi nə qədərdir və onların səhv nəticə vermə ehtimalı varmı?

- Genetik testlərin keyfiyyəti laboratoriya cihazlarından, istifadə olunan kitlərdən, testin növündən və nəticənin düzgün şərhindən asılı olaraq dəyişə bilər. Adətən akkreditasiyalı genetik tibb müəssisələrində yeni texnologiyalar sayəsində testlərin dəqiqlik göstəricisi 95-99,9% arasındadır. Bəzən şübhəli hallarda dəqiqliyi artırmaq üçün tək gen (Sanger) sıralama, molekulyar kariotipləmə, Yeni Nəsil Sıralama (NGS) kimi bir neçə fərqli test birlikdə tətbiq olunur.

- Nikahdan əvvəl aparılan genetik testlər hansı xəstəliklərin aşkarlanmasına kömək edir?

- Azərbaycanda nikaha girməzdən əvvəl talassemiya kimi hemoqlobinopatiyaların daşıyıcılıq statusunun yoxlanılması məcburidir. Ümumiyyətlə isə hazırda nikahdan əvvəl ailə anamnezinə görə seçilən genetik testlərlə cütlüklərə 500-ə qədər genetik daşıyıcı statusu haqqında məlumat verə bilirik. Son elmi tədqiqatlar nikahdan əvvəl aparılan genetik testlərin seçilməsinə bəzi yeniliklər gətirmişdir. Məsələn, 2023-cü ildən etibarən kistik fibroz və SMA kimi irsi xəstəliklərin genetik analizlərinin ailə anamnezindən asılı olmayaraq keçirilməsi tövsiyə olunur. Səbəb bu xəstəliklərdə genetik pozğunluqlar inkişaf edən uşaqların təxminən 80%-ində ailə anamnezinin olmamasıdır.

- Hansı hallarda cütlüklərə genetik məsləhət almaq tövsiyə olunur və bu niyə vacibdir?

- Genetik məsləhət ilk növbədə ailə anamnezində əqli zəifliklər, epilepsiya tutmaları, autizm spektr pozğunluqları, inkişafdan geri qalma, əzələ distrofiyaları, gənc yaşda görmə və eşitmənin itirilməsi, bir neçə nəsildə rast gəlinən xərçəng xəstəlikləri və qohum nikahı olan cütlüklərə tövsiyə olunur. Hər iki valideyn irsi xəstəlik daşıyıcısı olarsa, uşağın 25% xəstə doğulma ehtimalı var. Bir valideyn daşıyıcı olduqda isə uşaq sağlam doğulur, amma həmin irsi xəstəliyin daşıyıcısı ola bilər.

- Nikahdan əvvəl aparılan genetik testlər hansı üsullarla həyata keçirilir?

- Buna genetik konsultasiyadan sonra həkim genetik qərar verir. Heç bir əlamətlə özünü büruzə verməyən balanslı translokasiyaları görmək üçün kariotip analizi aparılır. Resessiv xəstəlikləri aşkarlamaq üçün tək gen (Sanger) və ya yeni nəsil sıralama (NGS) metodları, Düşən əzələ distrofiyası (DMD), SMA kimi xəstəliklərdə ekzon silinmə və artışları görmək üçün MLPA kimi testlərdən istifadə olunur.

- Hamiləlik dövründə hansı genetik testlər aparılır və bunlar nə zaman edilməlidir?

- Hamiləlik dövründə aparılan genetik skrining və genetik diaqnostik testlər dölün sağlamlığı haqqında məlumat verir.

1-ci Trimestr: NİPT – Hamiləliyin 10-cu həftəsindən başlayaraq aparıla bilən skrininq testidir, döldə ola biləcək Daun, Patau, Edvards sindromları kimi autosom və cinsiyyət xromosom say anomaliyaları, çox rast gəlinən mikrodelesiya/mikroduplikasiya sindromları haqqında risk dəyərləndirməsi etməyə imkan verir. Klinik müayinə metodları ilə kombinə şəkildə istifadə olunması məsləhət görülür. Lazım gələrsə, invaziv metodlarla doğrulama məsləhət görülür.
2-ci Trimestr: Doppler ultrasəs müayinəsi və 2-ci trimestr skrininq laborator testlərinin nəticəsinə görə amniosintez – dölyanı mayenin alınması, hamiləliyin 16-20-ci həftələri arasında xromosom anomaliyaları riski yüksək olan və ya ultrasəs müayinəsində patologiyalar aşkarlanmış, həmçinin 35 yaşdan yuxarı qadınlara təklif olunur.

- İrsi xəstəliklərin dölə keçmə ehtimalını müəyyən edən ən effektiv üsullar hansılardır?

- Hər bir ailə özünə fərdi yanaşma tələb edir. Burada başlıca olaraq ailə anamnezinin öyrənilməsi, ailə planlaması və preimplantasion genetik diaqnostika, hamiləlik zamanı apardığımız skrininq və diaqnostik testlər kimi ən effektiv üsulları misal göstərə bilərik.

- Genetik xəstəliklərin əsas səbəbləri hansılardır?

- Genetik xəstəliklərin əsas səbəbləri genlərdə baş verən mutasiyalar və xromosomlarda müşahidə olunan say və struktur dəyişiklikləridir.

- İrsi xəstəliklər yalnız valideynlərdən keçirmi, yoxsa ətraf mühit faktorları da təsir edir?

- Təbii ki, irsi xəstəlik irsiyyət üzərindən valideynlərdən keçir və ətraf mühit amilləri xəstəliyin gedişinə təsir göstərir. Digər tərəfdən, genetik xəstəliklər də novo olaraq ilk dəfə də müşahidə oluna bilər. Şüalanma, intoksikasiya, stress, qidalanma tərzi kimi ətraf mühit amilləri də postnatal genetik pozğunluqlar yarada bilər.

- Hazırda ölkəmizdə genetik xəstəliklər hansı templə irələyir?

- Hazırda ölkəmizdə genetik xəstəliklərin epidemioloji mənzərəsi ilə əlaqədar dəqiq məlumatların əldə edilməsi üçün elmi tədqiqatlara ehtiyac vardır. Bəzi məlumatlara görə, Azərbaycanda hər 10 min yenidoğulmuşdan 631-də genetik qüsur aşkar olunur. Müqayisə üçün, müxtəlif Avropa ölkələrində bu rəqəm 300-500 arasındadır.

- Son olaraq, pasiyentlərə tövsiyələrinizi bilmək istərdik.

- Genetik konsultasiya zamanı ailəvi və irsi xəstəlikləriniz haqqında dəqiq məlumat vermək vacibdir. Hamiləlik planlaşdıran cütlüklər və genetik xəstəliklərdən şübhələnən şəxslər mütləq mütəxəssisə müraciət etməlidirlər. Erkən diaqnoz və profilaktik tədbirlər sayəsində irsi xəstəliklərin qarşısını almaq və ya riskləri azaltmaq mümkündür.

Ən son yeniliklər və məlumatlar üçün Icma.az saytını izləyin, biz hadisənin gedişatını izləyirik və ən aktual məlumatları təqdim edirik.
seeBaxış sayı:137
embedMənbə:https://modern.az
archiveBu xəbər 18 Fevral 2025 10:19 mənbədən arxivləşdirilmişdir
0 Şərh
Daxil olun, şərh yazmaq üçün...
İlk cavab verən siz olun...
topGünün ən çox oxunanları
Hal-hazırda ən çox müzakirə olunan hadisələr

Məhkəmədə Ermənistan vətəndaşlarının cinayət xarakterli məlumatlar tədqiq olunub FOTO

17 Oktyabr 2025 20:37see213

Stəndapçı: “Uill Smit bacarmasa, Yannik Sinner rolunu oynamağa hazıram” FOTO

18 Oktyabr 2025 03:13see193

Trampdan sonra Vens də İsrailə gedir

18 Oktyabr 2025 16:58see155

Bakıda bal yarmarkası fəaliyyətə başlayır

17 Oktyabr 2025 13:46see153

“Ağır çantalar uşaqlarda onurğa əyriliyinə gətirib çıxarır” EKSPERT DANIŞDI

17 Oktyabr 2025 11:50see145

Pəncərələri qış rejiminə necə keçirtmək olar?

18 Oktyabr 2025 04:47see141

Xaçmaz Rayon Prokurorluğunda “Açıq Qapı” Günü Keçirilib

17 Oktyabr 2025 11:35see135

Məhkəmədə həmin məlumatlar da tədqiq olundu Fotolar

17 Oktyabr 2025 20:42see134

Ramiz Mehdiyev İlham Əliyevə qarşı sui qəsd PLANLAŞDIRIB Sensasion iddia

17 Oktyabr 2025 22:34see133

ChatGPT yə verilməsi qadağan edilən 8 sual SİYAHI

18 Oktyabr 2025 02:52see133

“Xocalı Balı” ilk dəfə bal yarmarkasında alıcılara təqdim olunub REPORTAJ

18 Oktyabr 2025 14:09see132

İlham Əliyevdən Xəzəryanı ölkələrə ÇAĞIRIŞ

18 Oktyabr 2025 10:48see129

DNT testi bütün həyatını dəyişdi: Uşağının əsl atası məlum oldu

17 Oktyabr 2025 14:24see127

Neftinin qiyməti 1 dollar ucuzlaşdı

18 Oktyabr 2025 10:51see126

“Borussiya” yenə uduzdu

18 Oktyabr 2025 03:34see126

Çin polisinin ağıllı köməkçiləri: Təhlükəsizliyi robot itlər qoruyacaqlar

18 Oktyabr 2025 06:32see125

Tanınmış logistika şirkəti iflas etdi

18 Oktyabr 2025 03:04see124

Bakı metrosunda mübahisəli durum: gediş haqqı yenə dəyişəcək?

18 Oktyabr 2025 07:33see124

Dabaq xəstəliyi Qaxda da təsərrüfat sahiblərini çıxılmaz vəziyyətə saldı

18 Oktyabr 2025 01:37see121

Prezident ailəsi Vatikan bağlarında Fotolar Video

18 Oktyabr 2025 04:14see120
newsSon xəbərlər
Günün ən son və aktual hadisələri