Nadir xəstəliklər: 400 milyon insan...

Dünya üzrə təxminən 400 milyon insan nadir xəstəliklərlə mübarizə aparır.
Bakıvaxtı.az xəbər verir ki, xəstəliklər aşkar edilsə belə, insanların təxminən 95 faizi müvafiq müalicə ala bilmir.
Avropa Nadir Xəstəliklər Təşkilatı (EURORDIS) maarifləndirmə məqsədi ilə hər il fevral ayının son gününü “Ümumdünya Nadir Xəstəliklər Günü” elan edib. 2008-ci ildən qeyd olunan “Ümumdünya Nadir Xəstəliklər Günü” bu il fevralın 28-nə təsadüf edir. ABŞ-nin Milli Sağlamlıq İnstitutunun məlumatına görə, dünyada təxminən 7 min nadir xəstəlik müəyyən edilmişdir. Təxminən 400 milyon insan bu xəstəliklərlə mübarizə aparır.
Məlumdur ki, nadir xəstəliklərin təqribən 80 faizi irsi, 20 faizi isə infeksiya, allergiya və ətraf mühit faktorları vasitəsilə insanlara təsir edir. EURORDIS-in məlumatına görə, dünya əhalisinin təxminən 5 faizini əhatə edən nadir xəstəliklərin 75 faizi uşaqlarda müşahidə edilir. Eyni xəstəliklə mübarizə aparan insanlarda müxtəlif simptomların müşahidə edilməsi və nadir xəstəliklərlə bağlı adekvat tədqiqatların olmaması xəstəliyin müəyyənləşdirilməsini çətinləşdirir. Bu səbəbdən nadir xəstəliklərin tərifi ölkədən ölkəyə fərqli ola bilər. ABŞ-də 200.000-dən az insanı əhatə edən xəstəliklər "nadir", Avropa İttifaqında (Aİ) isə 10.000 nəfərdən 5-nə təsir edən xəstəliklər "nadir" kimi təsnif edilir. Avropada 36 milyondan çox insan nadir bir xəstəliklə yaşayır, ABŞ-də isə təxminən 30 milyon.

Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının (ÜST) məlumatına görə, Böyük Britaniyada təxminən 100.000 nəfərdən 65-i və hər 2.000 nəfərdən 1-i təsir edən xəstəliklər "nadir" kateqoriyasındadır. Semptomların xəstədən xəstəyə dəyişdiyi və tibbi ekspertizanın və xəstə baxımının çox vaxt qeyri-adekvat olduğu nadir xəstəliklərin diaqnozu 5 ilə qədər çəkə bilər. Cins və yaş kimi faktorların diaqnozu çətinləşdirdiyi hallarda bu, 10 ildən çox müddət ərzində baş verə bilər. Aİ-nin məlumatına görə, hətta xəstəliklər aşkar edildikdə belə, insanların təxminən 95 faizinin müvafiq müalicəyə çıxışı yoxdur.
DAŞ ADAM SİNDROMU 

İctimaiyyət arasında "Daş Adam Sindromu" kimi də tanınan "Fibrodysplasia Ossificans Progressiva" (FOP) nadir xəstəliklər siyahısında ən çox görülən xəstəliklərdən biri kimi tanınır. Əzələ və birləşdirici toxumaların zamanla ossifikasiyası ilə əlamətlərini göstərən FOP xəstəliyi bədəndə skelet olmayan sümüklərin əmələ gəlməsinə səbəb olur. Ürək, dil, diafraqma, göz əzələləri və bəzi düz əzələlər istisna olmaqla, bağ, vətər və skelet əzələlərindəki toxumaların sümük toxumasına çevrilməsi zamanı meydana gələn sümükləşmə, oynaqlara da təsir edərək zamanla mexaniki hərəkəti məhdudlaşdırır. Bu xəstəliklə mübarizə aparan insanlar yemək yemək və danışmaqda çətinlik çəkdikləri üçün ağız funksiyalarını da itirə bilərlər. Qabırğanın ətrafında əmələ gələn sümüklər səbəbiylə xəstələr nəfəs almaqda da çətinlik çəkə bilərlər.

LESCH-NYHAN SİNDROMU

Ananın daşıdığı X xromosomuna bağlı resessiv xəstəlik olan və daha çox kişi uşaqlara keçən “Leş-Nyhan Sindromu” (LNS) də nadir xəstəliklər siyahısındadır. Orqanizmdə sidik turşusunun normadan kənar olması nəticəsində yaranan xəstəlik, uşaqların iki yaşından etibarən dodaqlarını və barmaqlarını dişləyərək özlərinə zərər vermək instinkti ilə hərəkət etmələrinə səbəb olur. Bu xəstəlik baş və əzaları hardasa vurmaq, gözə barmaq və ya əşya qoymaq kimi davranışlarla özünü göstərir. Xəstəlik nəticəsində əmələ gələn sidik turşusunun normadan kənar səviyyələri oynaqlarda, böyrəklərdə və mərkəzi sinir sistemində yığılaraq orqanizmdə şişlik və böyrək problemlərinə səbəb ola bilər. Xəstəliyin ilk dəfə 1964-cü ildə Leş və Nyhan adlı iki qardaşda aşkar edildiyi və bu qardaşların adının qoyulduğu məlumdur.
ERKƏN QOCALMASİNDROMU

Xalq arasında "Erkən Qocalma Sindromu" olaraq da bilinən Hutchinson-Gilford Progeria Sindromu (HGPS) ölümcül nadir xəstəliklər siyahısındadır. Xəstəliyin uşaqlarda vaxtından əvvəl qocalmasına səbəb olan genetik bir xəstəlik olduğu bilinir. Keçəllik, qırışlar və dəri yaşlanması kimi əlamətlərlə özünü göstərən xəstəlik çox vaxt infarkt və ya insult nəticəsində ölümlə nəticələnə bilir. 4 milyondan 1-də görülən bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlar adətən 20 yaşa qədər sağ qalırlar. İnsanların çox erkən yaşda qoca görünməsinə səbəb olan xəstəliyin məlum müalicəsi olmasa da, mövcud müalicə üsulları yalnız xəstəliyin gedişatını ləngidir. Məlumdur ki, tibbi ədəbiyyatda ilk dəfə 1886-cı ildə təsvir edilən xəstəlik bu günə qədər təxminən 130 dəfə qeydə alınıb.
QURD ADAM SİNDROMU

Tibbdə "Hipertrikoz" olaraq da bilinən "Kurt Adam Sindromu" əllər də daxil olmaqla, insan bədəninin bütün və ya bəzi hissələrində həddindən artıq tüklənməyə səbəb olan və nadir xəstəliklər siyahısında olan bir xəstəlikdir. Anormal uzun tüklər bütün üzü və bədəni əhatə edə bilər və ya bədənin müxtəlif yerlərində yamaqlar şəklində toplana bilər. Mütəxəssislər doğuşda və ya zamanla inkişaf edə bilən və hər iki cinsdə görülə bilən xəstəliyin dəqiq səbəbini bilməsələr də, bəzi araşdırmalar xəstəliyin genetik səbəblərə görə meydana gələ biləcəyini göstərir. Xəstəliyin ortaq bir müalicə üsulu olmadığı məlum olsa da, lazer epilyasiya kimi kosmetik üsullarla xəstəliyin insana psixoloji təsirini azaltmaq olar.
Nuriyyə Musayeva