Tibbin aciz qaldığı xəstəliklər

Dünya əhalisinin yalnız 5 faizini əhatə edir...

Bəzən xəstəlikdən əziyyət çəkənlərə “Dərdi verən Allah dərmanı da verər” deyirik. Lakin bu deyim hər dəfə özünü doğrultmaya bilər. Çünki tibb nə qədər inkişaf etsə də, elə xəstəliklər var ki, müasir tibb də onun qarşısında aciz qalır. Bəşəriyyətin mübarizə etdiyi xəstəliklərin bəzisi yüngül olur və müalicə ilə aradan qaldırıla bilir. Nadir və çarəsi bilinməyən xəstəliklər üçün isə heç bir dərman kəşf olunmayıb və çox güman ki, onlar hələ uzun illər boyu bəşəriyyətdə böyük bir sirr olaraq qalacaq.

Hər il bu xəstəliklərin siyahısı genişlənir. Məsələn, keçən il tibbə məlum olmayan xəstəliklər bu il siyahıya daxil olur. Ya da 10 il əvvəl mövcud olan qəribə xəstəliklər artıq siyahıda yoxdur.

Nadir xəstəliklərin 72 faizi...

Hazırda dünyada 6 mindən çox nadir xəstəlik aşkar edilib. Avropa İttifaqına (Aİ) görə, bir xəstəliyin nadir sayılması üçün hər 2 min nəfərdən birində həmin xəstəlik müşahidə edilməlidir. Nadir xəstəliklərin 72 faizi irsi olduğu halda, qalanları ətraf mühit, infeksiya və ya allergiya səbəbindən yaranır. Bu halda doğulan uşaqların 30 faizi 5 yaşına çatmadan dünyasını dəyişir. Təxminən 30 milyon xəstə ilə ABŞ bu günə qədər ən çox nadir xəstəliklərin qeydə alındığı ölkələr arasında birinci, 20 milyon xəstənin qeydə alındığı Çin isə ikinci sıradadır. Ümumiyyətlə, Avropada 36 milyon insan nadir xəstəliklərlə mübarizə aparır.

“Daş adam sindromu”

Nadir xəstəliklərdən olan “Daş adam sindromu”ndan əziyyət çəkən insanlarda zamanla bədəndəki əzələlər, vətərlər və birləşdirici toxumalar sümükləşir. Tibbi adı “Fibrodysplasia Ossificans Progressive (FOP)” olaraq bilinən bu xəstəlik dünyada 2 milyon insandan yalnız birində rast gəlinir, lakin hələ də müalicəsi yoxdur.

Qaçış sindromu...

Bu xəstəliyə tutulan xəstələrin yüzdə 25-30-u ölüm riski yaşayır. Qaçış sindromu dünyada yalnız 60 nəfərdə rast gəlinib. Ayaqlarda şişmə və halsızlıq ilə başlayan xəstəlik nəfəs darlığı, təngnəfəslik, böyrəklərin fəaliyyətinin dayanması, təzyiqin enməsi və orqan çatışmazlığına səbəb ola bilir.

Erkən yaşlanma

Tibbdə adı Progeriya olan erkən yaşlanma dünyada 5 milyonda bir görülən xəstəlikdir. Bu xəstəlik daşıyıcılarında zəka və beyin inkişafı normal olsa da, orqanlar və dəri sürətli şəkildə qocalır. Xəstələrin çoxu ən azı 15 yaşına qədər yaşaya bilir. Modern tibbdə müalicəsi olmayan Progeriyaya bu günə qədər 30 nəfərdə rast gəlinib.

Alveoler proteinozis...

Xəstəliyin qeyri-üzvi tozlara qarşı həssas olduğu məlum olsa da, nədən yarandığı məlum deyil. Milyonda 5 insanda rast olunan xəstəlik birdən-birdə yüksək qızdırma, öksürək, sinə ağrısı, nəfəs darlığı ilə müşayiət olunur.

Ağac adam xəstəliyi

Dünyanın ən nadir xəstəliklərindən biri olan ağac xəstəliyi bir növ dəri xəstəliyidir. İnsanlarda ziyil kimi quruluşların meydana gəlməsinə səbəb olan isə insan papilloma (HPV) virusudur. Nadir xəstəlik zamanı bu ziyillər tədricən ağac kökü kimi forma almağa başlayır. Əllər və ayaqlardakı bu kötüklər o qədər böyüyür ki, bir müddət sonra onları istifadə etmək mümkün olmur. Xəstəliyin kökündə genetik pozğunluq dayansa da, yuxarıda adıçəkilən virus da əsas səbəb sayılır.

Sirenomelia- Su pərisi xəstəliyi

Dünyada nadir görülən xəstəlik zamanı uşaqlar ayaqları yapışıq formada dünyaya gəlirlər. Bu görünüşləri ilə su pərilərinə oxşadıqları üçün xəstəlik belə adlanır. Bu cür körpələrin ayaqları cərrahiyyə əməliyyatı ilə ayrılsa da, böyrək və ifrazat sistemi yetərincə inkişaf etmədiyi üçün uzun müddət yaşamaları çətindir. Bundan əlavə, belə uşaqların cinsiyyət orqanları da içəridə qalaraq görünmür.

Yeri gəlmişkən, Avropa Nadir Xəstəliklər Təşkilatının (EURORDIS) təşəbbüsü ilə fevralın 28-i Beynəlxalq Nadir Xəstəliklərin Günü kimi qeyd olunur. Təşkilatın məlumatına görə, nadir xəstəliklər dünya əhalisinin yalnız 5 faizini əhatə edir. Belə xəstəliklərin diaqnozu çətin olduğundan və xəstəliyi aşkarlamaq təxminən 5-7 il müddət çəkdiyindən bir çox xəstələr müalicədən məhrum olur.

Yeganə BAYRAMOVA