Valideyn mənşəli genetik təsirlərin yeni statistika metodu aşkarlanıb

Bakı, 8 avqust, AZƏRTAC

Genetik variantların valideyn mənşəyinə görə fərqli təsirlər göstərə bilməsi artıq məlum olsa da, bu cür təsirlərin aşkarlanması uzun illər çətinlik yaradıb. Lakin “Nature” jurnalında dərc olunan bir araşdırma valideyn məlumatlarına ehtiyac olmadan genetik mənşəyi təyin edə bilən yeni statistik yanaşmanı təqdim edir.

AZƏRTAC “Nature” jurnalına istinadla xəbər verir ki, uşaqlar, adətən hər bir genin iki nüsxəsini, biri anadan, digəri atadan miras alır. Bu nüsxələrin hər ikisi ya ifadə edilir (aktivləşir), ya da susdurulur (passiv qalır). Lakin bəzi hallarda yalnız bir nüsxə aktiv olur, digər nüsxə isə genetik olaraq “susdurulur”. Bu fenomenə “genomik imprinting” deyilir və bəzi irsi sindromların səbəbi məhz bu prosesdir. Məsələn, “UBE3A” geninin ata mənşəli nüsxəsinin ifadə olunmaması Prader-Willi, ana mənşəli nüsxəsinin isə Angelman sindromu ilə əlaqələndirilir.

Yeni tədqiqatda Avropa və ABŞ-dan olan alimlər valideyn mənşəyini təyin etmək üçün fərdin valideynlərinin deyil, istənilən qohumlarının genomik məlumatlarını istifadə edən bir statistik metod hazırlayıblar. Bu yanaşma mövcud genetik məlumat bazalarında valideyn məlumatlarının olmamasını kompensasiya edərək geniş miqyaslı analizlərə imkan verir.

Tədqiqat qrupu Böyük Britaniyanın Biobankında yer alan təxminən 109 min fərdin məlumatlarını təhlil edərək 30-dan çox valideyn mənşəli təsir göstərən genetik variant müəyyənləşdirib. Bu variantlardan 19-u “bipolyar təsirə” malik olub, yəni onların fenotipik təsiri genin hansı valideyndən miras alındığından asılı olaraq əks istiqamətli ola bilər. Məsələn, bir genetik variant atadan miras alındıqda 2-ci tip diabetin riskini 14 faiz artırır, anadan miras alındıqda isə bu risk 9 faiz azalır. Bu bipolyar variantların təqribən yarısı 11-ci xromosomda yerləşir və böyümə ilə əlaqəli “imprinting” genləri ilə zəngindir. Əldə edilən nəticələr Estoniya Biobankında 85 min, Norveçin Ana, Ata və Uşaq Kohort Tədqiqatında isə 42 min nəfər üzərində aparılmış təhlillərlə də təsdiqlənib. Əlavə olaraq, Norveç və Böyük Britaniya məlumatlarından istifadə edilərək “KLF14” geninin ana mənşəli variantının körpəlik dövründə artmış bədən kütləsi indeksi (BMI) ilə əlaqəli olduğu müəyyən edilib. Bu tədqiqat genetik variantların insan sağlamlığına və inkişafına təsirində valideyn mənşəsinin rolunu daha dərindən anlamağa imkan verir. Ən əsası isə bu metod gələcəkdə genom məlumatları əsasında daha dəqiq risk qiymətləndirmələri və fərdiləşdirilmiş tibbi yanaşmalar üçün yeni yollar aça bilər.