Hündür boy xəstəliyin simptomu ola bilər. Marfan sindromu

Boy genetik faktordur. Adətən boyu hündür olan valideynlərin uşaqları da hündür olar. Lakin bəzən çox hündür boy hər hansı xəstəliyin və ya patologiyanın (genetik xəstəliklər, hormonal pozulmalar, bəzi şişlər və s.) simptomu ola bilər.

Belə patologiyalar arasında Marfan sindromudur.

Marfan sindromu çox ciddi genetik xəstəlikdir. Bu xəstəlik zamanı orqanizmdə birləşdirici toxuma zədələnmiş olur. Birləşdirici toxuma bir çox orqan və sistemlərdə mövcuddur ki, bu da xəstədə müxtəlif pozulmalara səbəb olur - iri damarlar, ürək qapaqları, gözlər, skelet, əzələlər zədələnir.

İlk dəfə xəstəliyin simptomlarını franız pediatr Marfan araşdırıb ki, xəstəlik də bu həkimin adını daşışıyır.

Xəstəliyin simptomları arasında:

- hündür boy (2 m yaxın və bundan hündür)

- qısa bədən, çox uzun nazik qollar və ayaqlar

- uzun barmaqlar (hörümçəyə bənzəyir)

- oynaqların həddindən artıq hərəkətliliyi

- əzələ zəifliyi

- bud-çanaq oynağının quruluşunun anomaliyaları

- kifoz, skolioz

- döş qəfəsinin deformasiyası

- yastıpəncəlik

- kiçik aşağı çənə, dişlərin anomaliyaları

- qasıq yırtıqları, bağların tez-tez yırtılması

- aorta patologiyaları, ürək qüsurları, arteriyaların daralması. Bunların nəticəsində xəstədə aritmiya,  ürək çatışmazlığı inkişaf edə bilər.

- görmənin pozulması, çəpgözlük, göz büllurunun burulması, göz damarlarının patologiyaları. Bütün bunlar xəstələrdə korluğun inkişafına səbəb ola bilər.

Bir xəstədə bu simptomların bəziləri olmaya bilər. Lakin hündür boy, uzun ayaqlar və qollar, hörümçəyə oxşayan barmaqlar Marfan sindromunun "vizit kartıdır".

Marfan sindromu tam müalicə olunmur - mutasiyaya uğramış geni dəyişmək mümkün deyil. Lakin müəyyən müalicə tədbirlərin köməyi ilə xəstəliyin simptomlarını azaltmaq, xəstənin həyatını uzatmaq mümkündür. Xəstə daim həkimlərin nəzarəti altında olmalı, lazım olan müalicə almalıdır. Bəzi fəsadların inkişafı zamanı cərrahi müalicə tətbiq oluna bilər.

Xəstəliyin diaqnozu vaxtında qoyulmalıdır. Bu çox vacibdir. Lazım olan müalicə almayan xəstə 30-40 yaşında xəstəliyin fəsadlarından həyatını itirə bilər.

Marfan sindromu nadir xəstəlik sayılır. Maraqlıdır ki, məşhur insanların arasında bu sindroma tez-tez təsadüf edilir. Marfan sindromu olan məşhurlar: tanınmış skripkaçı Nikkolo Paqanini, yazıçı Hans Xristian Andersen, Amerika prezidenti Avraam Linkoln, Fransa prezidenti Şarl de Qoll və bəzi digərləri.

Saglamolun.Az