Icma.az
close
up
RU
İNAD xəstəliyi. Səbəblər, simptomlar

İNAD xəstəliyi. Səbəblər, simptomlar

Saglamolun saytından verilən məlumata görə, Icma.az xəbər verir.

İNAD ilk dəfə 1952-ci ildə Seitelberger tərəfindən kəşf edilmiş və əvvəllər Seitelberger xəstəliyi olaraq bilinirdi.

İNAD autozomal resessiv irsiyyət tipinə sahib olan neyrodegenerativ bir xəstəlikdir. Xəstəliyin özünün büruzə vermə yaşı 2 yaş və diaqnoz adətən 18 yaşından əvvəl qoyulur.

Xəstəliyin ilk illərində normal körpələrə görə bəzi xəstələrdə psixomotor inkişafda gecikmələr nəzərə çarpır, ancaq klinik halların əksəriyyətində hər hansı bir simptom yoxdur. Bu nadir nevrolojik xəstəlik əsas olaraq psixomotor pozulma, gövdə bölgəsində hipotonus vəziyyəti, serebellar ataksiya, ekstrapiramidal simptomlar, optik sinir atrofiyanın səbəb olduğu erkən görmə pozğunluğu ilə xarakterizədir. Xəstələr körpəlik dönəmində xəfif psixomotor və distoniya pozğunluqları göstərir. Digər klinik əlamətlər bilateral ekstremite spastisitesi, bulbar simptomlar (udqunmada çətinlik və dispeni), pendüler nistagmus, strabismus, distal kontraktürler və eşitmə pozğunluğudur. Bu pozğunluğu olan uşaqlar idrak funksiyaları getdikcə pisləşir (demans) və nəticədə ətraflarını dərk etmələrini itirirlər.

Xəstəliyə PLA2G6 genindəki mutasiyalar səbəb olur. İNAD klinik hallarının əksəriyyətində MRT nəticəsində globus pallidus və/vəya substantia nigrada dəmir yığılması görülür.

Xəstəliyin erkən mərhələlərində MRT dəmir yığılmasını müəyyənləşdirə bilmir ancaq xəstəliyin əlamətləri özünü biruzə verdikcə təxmini 3-25 yaş aralığında müəyyənləşdirilə bilir.

İNAD-ın bir başqa tipik əlaməti isə MRT ilə göstərilə bilən serebellar atrofiyanın sürətlə irəliləməsidir. Əlavə olaraq bəzi MRT-lər incə optik kiazma dentat çəkirdəklərin və ağ maddənin singal hiperintensivliyini, serebral kortikal atrofiyanı da göstərir.

İnfantil neyroaksonal distrofiyası olan uşaqlar hərəkətdə mütərəqqi çətinliklər yaşayırlar, uşaqlar müstəqil hərəkət etmək qabiliyyətini itirirlər. Onların ümumiyyətlə əvvəlcə zəif, sonra isə tədricən çox sərtləşən (spastik) əzələləri var.

Əzələ gücünün olmaması qidalanmada çətinlik yaradır. Həmçinin pnevmoniya kimi tez-tez infeksiyalara səbəb ola biləcək tənəffüs problemlərinə səbəb ola bilər. Bəzi təsirlənmiş uşaqlarda qıcolmalar baş verir.

Müəllif: Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri,

İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva

Saglamolun.Az


Sonrakı hadisələr barədə daha çox məlumat almaq üçün Icma.az saytını izləyin.
seeBaxış sayı:58
embedMənbə:https://saglamolun.az
archiveBu xəbər 16 Noyabr 2024 13:57 mənbədən arxivləşdirilmişdir
0 Şərh
Daxil olun, şərh yazmaq üçün...
İlk cavab verən siz olun...
topGünün ən çox oxunanları
Hal-hazırda ən çox müzakirə olunan hadisələr

Stəndapçı: “Uill Smit bacarmasa, Yannik Sinner rolunu oynamağa hazıram” FOTO

18 Oktyabr 2025 03:13see168

Erkən ölüm riskini artıran əsas amillər BƏLLİ OLDU TERAPEVT AÇIQLADI

16 Oktyabr 2025 16:17see151

Məhkəmədə Ermənistan vətəndaşlarının cinayət xarakterli məlumatlar tədqiq olunub FOTO

17 Oktyabr 2025 20:37see147

“Ağır çantalar uşaqlarda onurğa əyriliyinə gətirib çıxarır” EKSPERT DANIŞDI

17 Oktyabr 2025 11:50see138

Xəstəxanada əməkdar artistə infeksiya keçib Durumu ağırdır

16 Oktyabr 2025 15:58see138

Kreml Tramp Putin danışıqlarını dəyərləndirib

16 Oktyabr 2025 23:31see136

Tramp Putinə təzyiqləri artırmağa hazırdır Britaniyalı ekspert

16 Oktyabr 2025 18:31see133

Bakıda bal yarmarkası fəaliyyətə başlayır

17 Oktyabr 2025 13:46see133

Yanacaqdoldurma məntəqələri benzini qatqılarla kəsməyə başlayıb...

16 Oktyabr 2025 18:26see131

“Trampla 2 saatlıq danışıq zamanı Putin Moskvanın sülhün əldə edilməsində maraqlı olduğunu vurğulayıb” Uşakov

16 Oktyabr 2025 23:19see130

Tramp: Hazırda Rusiyaya qarşı yeni sanksiyaların tətbiqi üçün ən münasib vaxt deyil

17 Oktyabr 2025 03:21see128

Finlandiyalı aktyor İsa Məsih obrazını canlandıracaq...

16 Oktyabr 2025 22:45see126

Pəncərələri qış rejiminə necə keçirtmək olar?

18 Oktyabr 2025 04:47see125

Tramp: ABŞ Tomahawk raketlərinin ehtiyatlarını tükədə bilməz

17 Oktyabr 2025 01:09see124

Orban Putin Tramp görüşü barədə: Biz hazırıq!

17 Oktyabr 2025 04:35see124

Məhkəmədə həmin məlumatlar da tədqiq olundu Fotolar

17 Oktyabr 2025 20:42see123

Səhiyyə Nazirliyində İsrailin ölkəmizdəki səfiri ilə görüş keçirildi FOTO

16 Oktyabr 2025 16:50see120

Çin polisinin ağıllı köməkçiləri: Təhlükəsizliyi robot itlər qoruyacaqlar

18 Oktyabr 2025 06:32see119

Rusiya 4 bölgə üzərində 23 Ukrayna PUA sını vurub

17 Oktyabr 2025 04:22see118

DNT testi bütün həyatını dəyişdi: Uşağının əsl atası məlum oldu

17 Oktyabr 2025 14:24see118
newsSon xəbərlər
Günün ən son və aktual hadisələri