Icma.az
close
up
RU
İNAD xəstəliyi. Səbəblər, simptomlar

İNAD xəstəliyi. Səbəblər, simptomlar

Saglamolun saytından verilən məlumata görə, Icma.az xəbər verir.

İNAD ilk dəfə 1952-ci ildə Seitelberger tərəfindən kəşf edilmiş və əvvəllər Seitelberger xəstəliyi olaraq bilinirdi.

İNAD autozomal resessiv irsiyyət tipinə sahib olan neyrodegenerativ bir xəstəlikdir. Xəstəliyin özünün büruzə vermə yaşı 2 yaş və diaqnoz adətən 18 yaşından əvvəl qoyulur.

Xəstəliyin ilk illərində normal körpələrə görə bəzi xəstələrdə psixomotor inkişafda gecikmələr nəzərə çarpır, ancaq klinik halların əksəriyyətində hər hansı bir simptom yoxdur. Bu nadir nevrolojik xəstəlik əsas olaraq psixomotor pozulma, gövdə bölgəsində hipotonus vəziyyəti, serebellar ataksiya, ekstrapiramidal simptomlar, optik sinir atrofiyanın səbəb olduğu erkən görmə pozğunluğu ilə xarakterizədir. Xəstələr körpəlik dönəmində xəfif psixomotor və distoniya pozğunluqları göstərir. Digər klinik əlamətlər bilateral ekstremite spastisitesi, bulbar simptomlar (udqunmada çətinlik və dispeni), pendüler nistagmus, strabismus, distal kontraktürler və eşitmə pozğunluğudur. Bu pozğunluğu olan uşaqlar idrak funksiyaları getdikcə pisləşir (demans) və nəticədə ətraflarını dərk etmələrini itirirlər.

Xəstəliyə PLA2G6 genindəki mutasiyalar səbəb olur. İNAD klinik hallarının əksəriyyətində MRT nəticəsində globus pallidus və/vəya substantia nigrada dəmir yığılması görülür.

Xəstəliyin erkən mərhələlərində MRT dəmir yığılmasını müəyyənləşdirə bilmir ancaq xəstəliyin əlamətləri özünü biruzə verdikcə təxmini 3-25 yaş aralığında müəyyənləşdirilə bilir.

İNAD-ın bir başqa tipik əlaməti isə MRT ilə göstərilə bilən serebellar atrofiyanın sürətlə irəliləməsidir. Əlavə olaraq bəzi MRT-lər incə optik kiazma dentat çəkirdəklərin və ağ maddənin singal hiperintensivliyini, serebral kortikal atrofiyanı da göstərir.

İnfantil neyroaksonal distrofiyası olan uşaqlar hərəkətdə mütərəqqi çətinliklər yaşayırlar, uşaqlar müstəqil hərəkət etmək qabiliyyətini itirirlər. Onların ümumiyyətlə əvvəlcə zəif, sonra isə tədricən çox sərtləşən (spastik) əzələləri var.

Əzələ gücünün olmaması qidalanmada çətinlik yaradır. Həmçinin pnevmoniya kimi tez-tez infeksiyalara səbəb ola biləcək tənəffüs problemlərinə səbəb ola bilər. Bəzi təsirlənmiş uşaqlarda qıcolmalar baş verir.

Müəllif: Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri,

İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva

Saglamolun.Az


Sonrakı hadisələr barədə daha çox məlumat almaq üçün Icma.az saytını izləyin.
seeBaxış sayı:29
embedMənbə:https://saglamolun.az
archiveBu xəbər 16 Noyabr 2024 13:57 mənbədən arxivləşdirilmişdir
0 Şərh
Daxil olun, şərh yazmaq üçün...
İlk cavab verən siz olun...
topGünün ən çox oxunanları
Hal-hazırda ən çox müzakirə olunan hadisələr

De Brüyneyə rəsmi təklif göndərdilər

17 Aprel 2025 19:56see135

TBMM sədr müavininin ölüm təhlükəsi hələ də davam edir

17 Aprel 2025 18:33see133

II Liqa: Vüqar Nadirovlu Şəmkir darmadağınla liderlərə yaxınlaşdı

16 Aprel 2025 20:01see133

Yüksək Liqa: Finalçılar bəlli oldu

17 Aprel 2025 21:21see129

Gənclik hormonu Somatropin nədir Necə artıraq?

17 Aprel 2025 18:44see127

Super Liqa və aşağı liqalarda komanda sayları azaldılır

18 Aprel 2025 01:05see126

Səhər acqarına limonlu su için Faydası çoxdur

17 Aprel 2025 06:07see125

Musiqi sədaları altında əməliyyat olundu FOTO

18 Aprel 2025 04:04see122

Aydın Kərimov: 1 400 dən çox sakin artıq Şuşa şəhərində yaşayır

17 Aprel 2025 14:10see120

Zelenski mayın 9 da hara gedəcək?

17 Aprel 2025 12:36see120

Məşhur plastik cərrahlara QADAĞA Siyahıda yoxdular ARAŞDIRMA

17 Aprel 2025 15:03see120

Sosial şəbəkələrdə tərbiyə böhranı

17 Aprel 2025 22:05see119

Maksimal bal toplayan Aişə Bağırova: Cərrahiyyə sahəsi üzrə yeni layihələr hazırlamaq istəyirəm

17 Aprel 2025 22:00see115

Ailəsi şəhid jurnalist Məhərrəm İbrahimovun ölüm anını danışdı VİDEO KONKRET

17 Aprel 2025 09:52see114

ABŞ dən Yəmən bankına qarşı sanksiya

18 Aprel 2025 03:26see114

Deputat erməni əsilli şəxslərin məhkəməsində ifadə verdi

17 Aprel 2025 21:53see113

Azərbaycan və Belarusun hərbi təhsil üzrə mütəxəssislərinin işçi görüşü keçirilib

17 Aprel 2025 20:25see113

Misir Süveyş kanalından təxminən 40 milyard dollar gəlir əldə edib

16 Aprel 2025 19:51see110

Tramp Baydenin tənqidlərinə cavab verib

17 Aprel 2025 00:32see107

Qəzzadan təcili humanitar yardım çağırışı

18 Aprel 2025 05:33see107
newsSon xəbərlər
Günün ən son və aktual hadisələri