Icma.az
close
up
RU
İNAD xəstəliyi. Səbəblər, simptomlar

İNAD xəstəliyi. Səbəblər, simptomlar

Saglamolun saytından verilən məlumata görə, Icma.az xəbər verir.

İNAD ilk dəfə 1952-ci ildə Seitelberger tərəfindən kəşf edilmiş və əvvəllər Seitelberger xəstəliyi olaraq bilinirdi.

İNAD autozomal resessiv irsiyyət tipinə sahib olan neyrodegenerativ bir xəstəlikdir. Xəstəliyin özünün büruzə vermə yaşı 2 yaş və diaqnoz adətən 18 yaşından əvvəl qoyulur.

Xəstəliyin ilk illərində normal körpələrə görə bəzi xəstələrdə psixomotor inkişafda gecikmələr nəzərə çarpır, ancaq klinik halların əksəriyyətində hər hansı bir simptom yoxdur. Bu nadir nevrolojik xəstəlik əsas olaraq psixomotor pozulma, gövdə bölgəsində hipotonus vəziyyəti, serebellar ataksiya, ekstrapiramidal simptomlar, optik sinir atrofiyanın səbəb olduğu erkən görmə pozğunluğu ilə xarakterizədir. Xəstələr körpəlik dönəmində xəfif psixomotor və distoniya pozğunluqları göstərir. Digər klinik əlamətlər bilateral ekstremite spastisitesi, bulbar simptomlar (udqunmada çətinlik və dispeni), pendüler nistagmus, strabismus, distal kontraktürler və eşitmə pozğunluğudur. Bu pozğunluğu olan uşaqlar idrak funksiyaları getdikcə pisləşir (demans) və nəticədə ətraflarını dərk etmələrini itirirlər.

Xəstəliyə PLA2G6 genindəki mutasiyalar səbəb olur. İNAD klinik hallarının əksəriyyətində MRT nəticəsində globus pallidus və/vəya substantia nigrada dəmir yığılması görülür.

Xəstəliyin erkən mərhələlərində MRT dəmir yığılmasını müəyyənləşdirə bilmir ancaq xəstəliyin əlamətləri özünü biruzə verdikcə təxmini 3-25 yaş aralığında müəyyənləşdirilə bilir.

İNAD-ın bir başqa tipik əlaməti isə MRT ilə göstərilə bilən serebellar atrofiyanın sürətlə irəliləməsidir. Əlavə olaraq bəzi MRT-lər incə optik kiazma dentat çəkirdəklərin və ağ maddənin singal hiperintensivliyini, serebral kortikal atrofiyanı da göstərir.

İnfantil neyroaksonal distrofiyası olan uşaqlar hərəkətdə mütərəqqi çətinliklər yaşayırlar, uşaqlar müstəqil hərəkət etmək qabiliyyətini itirirlər. Onların ümumiyyətlə əvvəlcə zəif, sonra isə tədricən çox sərtləşən (spastik) əzələləri var.

Əzələ gücünün olmaması qidalanmada çətinlik yaradır. Həmçinin pnevmoniya kimi tez-tez infeksiyalara səbəb ola biləcək tənəffüs problemlərinə səbəb ola bilər. Bəzi təsirlənmiş uşaqlarda qıcolmalar baş verir.

Müəllif: Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri,

İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva

Saglamolun.Az


Sonrakı hadisələr barədə daha çox məlumat almaq üçün Icma.az saytını izləyin.
seeBaxış sayı:28
embedMənbə:https://saglamolun.az
archiveBu xəbər 16 Noyabr 2024 13:57 mənbədən arxivləşdirilmişdir
0 Şərh
Daxil olun, şərh yazmaq üçün...
İlk cavab verən siz olun...
topGünün ən çox oxunanları
Hal-hazırda ən çox müzakirə olunan hadisələr

İsrailin Türkiyə QORXUSU: Nə baş verir? KONKRET

16 Aprel 2025 17:26see127

Bakıda sərnişin avtobusunun içinə su doldu Video KONKRET

16 Aprel 2025 10:18see126

II Liqa: Vüqar Nadirovlu Şəmkir darmadağınla liderlərə yaxınlaşdı

16 Aprel 2025 20:01see126

ABŞ Çini təhdid etdi

16 Aprel 2025 11:33see125

“Dövlət dəstəyi ilə istehsal ediləcək film layihələri” müsabiqəsinin reqlamenti açıqlanıb

16 Aprel 2025 10:19see125

TBMM sədr müavininin ölüm təhlükəsi hələ də davam edir

17 Aprel 2025 18:33see122

Süni intellekt bədii yaradıcılığın inkişafında yeni səhifələr açır Əli Abbasov

16 Aprel 2025 18:09see120

Bankların yüksək komissiya haqqı: Qiymətləri də yüksəldir

16 Aprel 2025 11:33see119

Arda Real Madrid , ya da Barselona nı çalışdıracaq Klub prezidenti AÇIQLADI

16 Aprel 2025 11:44see119

Venesuela səfiri “ASAN xidmət”də

16 Aprel 2025 09:50see119

Yüksək Liqa: Finalçılar bəlli oldu

17 Aprel 2025 21:21see118

Səhər acqarına limonlu su için Faydası çoxdur

17 Aprel 2025 06:07see118

Ümumi və məktəbədəqədər təhsil müəssisələrində təlim tədris prosesi ənənəvi qaydada davam edəcək

16 Aprel 2025 10:24see118

Super Liqa və aşağı liqalarda komanda sayları azaldılır

18 Aprel 2025 01:05see117

Rusiya Federasiya Şurasından Avropa İttifaqına sərt cavab

16 Aprel 2025 09:13see116

Gənclik hormonu Somatropin nədir Necə artıraq?

17 Aprel 2025 18:44see115

DİM ə ağır ittihamlar: “Xərcə düşməmək üçün uşaqları riskə atıb”

16 Aprel 2025 12:39see115

De Brüyneyə rəsmi təklif göndərdilər

17 Aprel 2025 19:56see114

Turist sahildə yadplanetli tapdı

16 Aprel 2025 17:00see113

Hərbi çağırışdan yayınmaya qarşı yenilik Xidmət yeni qanunla bağlı açıqlama yaydı

16 Aprel 2025 10:27see113
newsSon xəbərlər
Günün ən son və aktual hadisələri