Məşhur atanın tanınmış qızı: İnsanı 10 ilə öldürən xəstəliyə çarə tapan azərbaycanlı həkim

ABŞ, eləcə də Avropada 2022-ci ildə əməliyyat olunan və daha sonra üç il nəzarətdə olan onlarla könüllü xəstədə Huntinqton xəstəliyinin (həmçinin Huntinqton xoreası kimi tanınır) irəliləməsi 75% yavaşlayıb.

“Cebheinfo.az” xəbər verir ki, bu xəbəri yeni metodun sınaqlarını təşkil edən “UniQure” şirkəti elan edib. 

Huntinqton xəstəliyinin ilk simptomları 30 yaşından sonra görünür və adətən ən geci 20 il ərzində ölürlər. Sınaqda iştirak edən London Universitet Kollecindəki Hantinqton Xəstəlikləri Mərkəzinin azərbaycanlı direktoru və klinik nevrologiya professoru Sara Təbrizi deyib: 

"Bu, o deməkdir ki, adətən bir il çəkən tənəzzül mərhələsi müalicədən sonra dörd il çəkəcək və xəstələrə onilliklərlə keyfiyyətli həyat verəcək".

“Cebheinfo.az” xatırladır ki, 1964-cü ildə Edinburq şəhərində dünyaya göz açan Sara əslən Təbrizdən olan azərbaycanlı professor Qulamrza Səbri Təbrizinin qızıdır. Q.S.Təbrizi Dünya Azərbaycanlıları Konqresinin fəxri prezidenti, Dünya Azərbaycanlılarını Əlaqələndirmə Şurasının sədri olub. 

Ümummilli lider  Heydər Əliyev 1994-cü ilin əvvəllərində Böyük Britaniyaya rəsmi səfəri zamanı dövlət rəhbərləri ilə apardığı söhbətlərdən sonra İngiltərədə yaşayan azərbaycanlılarla Londonun “Hilton” otelində görüş keçirmişdi. Həmin görüşdə həmin ölkədə fəaliyyət göstərən Azərbaycan icmasının rəhbəri, Edinburq Universitetinin professoru Qulamrza Səbri Təbrizinin çıxışı, irəli sürdüyü təkliflər ümummilli liderin xoşuna gəlib və onu Vətənə – Azərbaycana dəvət etmişdi. 

Bundan sonra, Vətənə xidmət etmək üçün Bakıya gələn Qulamrza bəy Dünya Azərbaycanlılarının I Qurultayında ulu öndərin təklifi ilə Dünya Azərbaycanlıları Əlaqələndirmə Şurası sədrinin birinci müavini vəzifəsinə seçilmişdi. O vaxtdan bəri Bakıda yaşayan professor Q.S.Təbrizi 2020-ci il mayın 8-də Bakıda vəfat edib. 

Sara Təbrizi 2000-ci ildə Edinburq Universitetinin biokimya və tibb fakültəsini qızıl medalla bitirib. London Nevrologiya və Neyrocərrahiyyə Universitetində nevrologiya üzrə doktorluq işini müdafiə edib. Böyük Britaniyanın Milli Səhiyyə Departamentinin -- Neyrodegenerativ xəstəliklər şöbəsində baş elmi işçi – pedaqoq vəzifəsində çalışıb.

Sara Təbrizi 2007-ci ildən Nevrologiya İnstitutunda mühazirə oxumağa başlayıb. Onun neyrogenetika sahəsində, xüsusilə də hantinqton xəstəliyi ilə bağlı araşdırmaları dünyanın elmi dairələri tərəfindən böyük maraqla qarşılanıb. Professor Sara Təbrizi həm də London Milli Nevrologiya və Neyrocərrahiyyə Xəstəxanasının fəxri məsləhətçisidir. 

Professor Sara Təbrizi 300-dən artıq elmi məqalənin müəllifidir. Onun elmi işlərinə 15 mindən çox istinad olunub. 2014-cü ildə Böyük Britaniya Tibb Elmləri Akademiyasının üzvü seçilib. 2017-ci ilin sentyabrında isə professor Sara Təbrizinin rəhbərlik etdiyi mərkəz beynəlxalq tibbi araşdırmalar qrupu – Huntington Study Group tərəfindən nüfuzlu “Insight of the Year” mükafatına layiq görülüb. Bütün bu uğurları nəzərə alaraq, Beynəlxalq İrsi Xəstəliklər Mərkəzi professor Sara Təbrizini 2017-ci il üçün Beynəlxalq Leslie Gehri Brenner mükafatına layiq görüb. 

Qeyd edək ki, mükafat məşhur memar Frank Gehri və onun ailəsinin təklifi ilə 2008-ci ildə xərçəng xəstəliyindən dünyasını dəyişmiş qızları Gehrinin xatirəsini əbədiləşdirmək məqsədilə Beynəlxalq Hantinqton Fondu tərəfindən təsis edilib. 100 min ABŞ dolları məbləğində olan bu mükafat hantinqton xəstəliyinin araşdırılması sahəsində ən yüksək nəticələrə görə verilir.

Hantinqton  genetik bir nevroloji xəstəlikdir. Xəstələrdə bəzi hərəkət pozuntuları, eləcə də zehni dayanıqlılıq olur. 1872-ci ildə ilk olaraq xəstəliyin irsi olduğunu izah edilib. Adını Jorj Huntingtondan alır. Autosom-dominant xarakterli xəstəlikdir, beyin və sinir sisteminə təsir göstərir. Xəstələr adətən heterozigotdur. 

Xəstəliyin ilk simptomları 30–50 yaş arasında olur. Xəstənin bu dövrdə uşaqları olmasına baxmayaraq, bu xəstəliyi uşaqlarına ötürmək riski 50% -dir. Xəstəlik ölümcül olmasa da, bu xəstəliyin inkişafından asılıdır. Xəstəliyə Huntington proteininin istehsal pozuqluğu səbəb olur. Bu, 10–20 il müddətində yavaş-yavaş inkişaf edir və nəticədə insanı gəzinti, danışma, düşüncə və məntiqdən məhrum edir. Ümumiyyətlə, ən çox rast gəlinən yaş 30–50 arasındadır.

Ən açıq əlamətlər ayaqların, üz əzələlərinin qəfil və məcburi büzülməsidir. Simptomları tez-tez emosional dəyişikliklər, ağızın əyilməsi, sakitlik, depressiya və sinirlilik ilə baş verir. Xəstəliyin inkişafı ilə birlikdə udma çətinlikləri, balans itkisi, pozulmuş qərar və yaddaş problemləri kimi simptomlar görünür.

Beyin korteksinin ön lobu təsirlənir və istəksiz hərəkətlər olur və şəxsiyyət dəyişikliyi müşahidə olunur. Sürətli qıcıqlanma, depressiya, konsentrasiya qabiliyyəti kimi davranışlar da görünür. Demans, söhbətdə çətinlik çətinliyi sonrakı dövrlərdə baş verir. Böyrək ölməyincə hüceyrə ölümü və nöron zərərləri artır. Semptomların başlandıqdan orta hesabla 10–15 il sonra xəstələrin çoxu ölür.

Elnarə Kərimova
“Cebheinfo.az”

Açar sözlər: xəstəlik çarə Sara Təbrizi

Problemlərinizi bizə yazın, şahidi olduğunuz hadisələri çəkib göndərin