Nadir genetik xəstəlik bir ailənin həyatını necə dəyişdi? 400 ailədə rastlanan bəla

Luan Pop 2003-cü ildə yaşadığı şiddətli bir miqren hücumundan sonra həyatının tamamilə dəyişəcəyini təsəvvür belə etmirdi. Əvvəllər ara-sıra baş verən miqren ağrılarının ciddi bir narahatlıq olmadığını düşünən Luan zaman keçdikcə nadir bir genetik xəstəliyə - CADASIL (Subkortikal İnfarkt və Ensefalopati Serebral Otozomal Dominant Arteriopatiyası) diaqnozu aldığını öyrənib. Bu xəstəlik təkcə onun həyatını dəyişməklə kifayətlənməyib, anasını və iki qardaşını da eyni dərəcədə təsirləndirib.

Qaynarinfo xarici mediaya istinadən xəbər verir ki, Luan 32 yaşında ofisdə adi bir iş günündən sonra metroyla evə gedərkən barmaqlarındakı qarışqa gəzmə hissini və qulaqlarındakı səsləri yeni bir miqren epizodunun yaxınlaşmasının əlaməti kimi qəbul edib. Lakin bu dəfə vəziyyət daha ciddi olub: şiddətli baş ağrısı, yuxusuzluq və qarışıqlıq hissi keçməyib. İki gün sonra qardaşı Culian onu xəstəxanaya aparıb.

Xəstəxanada Luanın vəziyyəti pisləşib. Görmə qabiliyyəti pozulub, titrəmə başlayıb və hərəkət qabiliyyətini itirib. Beyin müayinələri nəticəsində beyində geniş "ağ maddə lezyonları" aşkar olunub. Həkimlər bunun şiddətli hemiplejik miqren (bədənin bir tərəfində müvəqqəti gücsüzlük yaradan nadir bir miqren növü) olduğunu düşünüblər.

Luan o zaman vəziyyətin təkrarlanmayacağına inandırılıb. Həyatı normala qayıdıb, yalnız ara-sıra miqren hücumları keçirib. Lakin 2008-ci ildə qızı Molli dünyaya gəldikdən cəmi səkkiz gün sonra vəziyyət yenidən təkrarlanıb. Ani baş ağrısı, danışmaqda çətinlik və zəifliklə başlayan yeni epizod xəstəxanada iki həftəlik müalicə tələb edib.

Luanın vəziyyəti ilə bağlı aparılan uzunmüddətli müayinələr nəticəsində ona CADASIL diaqnozu qoyulub. Bu genetik xəstəlik beynin qan damarlarında dəyişikliklər yaradır və əsasən miqren, mini ifliclər, depresiya, zehni pozulma və bunamaya səbəb olur. Xəstəliklə bağlı diaqnoz qoyulanların 70%-ində 40-50 yaşlarında demensiya inkişaf edir.

Luanın anası, 40 yaşında insult keçirmiş və tez-tez miqren ağrılarından əziyyət çəkmişdi. Babası 60 yaşında ürək tutmasından vəfat etmiş, ulu babası isə gənc yaşında ürək qapağı xəstəliyindən ölmüşdü. Luanın anası da müayinə edildikdən sonra CADASIL-in tipik zədələrini (ağ maddə lezyonları, lakunar infarktlar və beyin mikro qanamaları) daşıdığı aşkarlanıb. Hazırda 85 yaşında olan anası vaskulyar demensiyanın son mərhələsindədir və Luan onun tam zamanlı baxıcısıdır.

2014-cü ildə Luanın qardaşı Rasselə də CADASIL diaqnozu qoyulub. Rassel diaqnozdan cəmi dörd il sonra, 51 yaşında vəfat edib. Onun vəziyyəti bir mədə əməliyyatından sonra sürətlə pisləşib, baş ağrısı və halüsinasiyalarla xəstəxanaya yerləşdirilib. Lakin onun diaqnozu həkimlərin şübhəsiz inadkarlığı nəticəsində gecikmişdi.

Luanın digər qardaşı Culian isə üç il əvvəl, 56 yaşında insult keçirib. Aparılan genetik müayinələr onun da CADASIL daşıyıcısı olduğunu təsdiqlənib.

CADASIL-in səbəbi NOTCH3 və ya HTRA1 genindəki mutasiyadır. Bu geni daşıyan şəxsin, övladlarına daşıma riskinin 50% olduğu bilinir. Luan hazırda yeniyetmə yaşlarında olan qızlarının gələcəkdə genetik test etdirməyi və nəticələrə əsasən qərarlar verməyi düşünəcəklərini bildirib. O qeyd edib ki, bu cür testlərdən əvvəl psixoloji dəstək almaq vacibdir.

Luanın sözlərinə görə, CADASIL nadir olsa da, bu xəstəliklə bağlı maarifləndirmə və diaqnostik vasitələrin inkişafı xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər. Lakin xəstəliklə bağlı tədqiqatların az maliyyələşdirilməsi səbəbindən effektiv müalicə üsullarının tapılması hələ də çox uzaq görünür.

Xəstəliklə uzunmüddətli mübarizəsində Luan öz həyat tərzini köklü şəkildə dəyişib: siqaret və spirtli içkidən tamamilə imtina edib, vegan pəhrizinə keçib və müntəzəm fiziki fəaliyyətlə məşğul olur.

Luan bu xəstəliklə yaşayan azsaylı şanslı insanlardan biridir, çünki bəzi CADASIL xəstələri daha ağır simptomlar və sürətli gedişatla üzləşirlər. Buna baxmayaraq, o, CADASIL xəstələrinin də keyfiyyətli və uzun ömür sürə biləcəyini göstərmək üçün mübarizəsini davam etdirir.

Luanın hekayəsi genetik xəstəliklərin fərdi və ailəvi təsirlərini göstərən nümunə olmaqla yanaşı, genetik maarifləndirmənin və tədqiqatların nə qədər vacib olduğunu bir daha xatırladır.

Aydın