Nəsildən nəsilə ötürülən xəstəlik: Ginekoloqla MÜSAHİBƏ

Uşaq gözləyən hər bir valideyn üçün ən vacib məsələ körpənin sağlamlığıdır.

Bu gün müasir tibdə elə testlər və müayinələr var ki, uşaq hələ ana bətnində olarkən onun sağlamlığı barədə çox şeyi öyrənmək mümkündür.

Xüsusilə genetik və irsi xəstəliklər, yəni ailədən gələn və gələcəkdə uşağın sağlamlığına təsir edə biləcək problemlər artıq hamiləliyin erkən dövründə aşkar edilə bilir.

Mövzu ilə bağlı ginekoloq Ləman Əliyeva “Cümhuriyət” – in suallarını cavablandırıb:

-Ana bətnində genetik xəstəliklərin aşkar olunması üçün hansı testlər mövcuddur?

-Prenatal genetik diaqnostika körpədə genetik xəstəliklərin erkən aşkarlanması üçün aparılır. Bu məqsədlə həm qeyri-invaziv, həm də invaziv testlər mövcuddur. Qeyri-invaziv prenatal test (NIPT) zamanı ananın qanından dölə aid sərbəst DNT analiz edilir. Bu test vasitəsilə Down, Edwards və Patau sindromları kimi xromosom anomaliyələri müəyyən olunur.

İnvaziv testlərə xorion villus biopsiyası (CVS), amniosentez və kordosentez (PUBS) daxildir. CVS hamiləliyin 10–13-cü həftələrində aparılır və xromosom-genetik xəstəliklərin aşkarlanması üçün istifadə olunur. Amniosentez 15–20-ci həftələrdə həyata keçirilir və dölün ətrafındakı mayedən nümunə götürülərək analiz edilir. Kordosentez isə 20-ci həftədən sonra aparılır və dölün qanı üzərində genetik testlər edilir. Preimplantasiya genetik diaqnostika (PGD) isə süni mayalanma zamanı tətbiq olunur. Embrionlar ana bətninə yerləşdirilməzdən əvvəl genetik baxımdan yoxlanılır.

-Ultrasəs müayinəsi neçə dəfə və hansı mərhələlərdə aparılmalıdır?

-Hamiləlik dövründə adətən üç əsas ultrasəs müayinəsi aparılır. Birinci müayinə 11–14-cü həftələrdə edilir. Bu vaxt körpənin boyun şəffaflığı ölçülür və xromosom xəstəlikləri riski qiymətləndirilir. İkinci müayinə 18–22-ci həftələr arasında aparılır. Bu mərhələdə körpənin ürəyi, beyni, daxili orqanları və skeleti yoxlanılır. Üçüncü müayinə 32–34-cü həftələrdə keçirilir. Bu zaman körpənin böyüməsi, plasentanın vəziyyəti və ana bətnində duruşu izlənir. Əgər hamiləlikdə qanaxma, ağrı və ya körpənin inkişafının zəif olduğu düşünülərsə, əlavə ultrasəs müayinələri də aparıla bilər.

-İrsi və genetik xəstəlikləri hamiləliyin erkən dövründə müəyyən etmək mümkündürmü?

-Hamiləliyin ilk trimestrində bəzi genetik xəstəlikləri müəyyən etmək mümkündür. Bu məqsədlə NIPT testi və xorion villus biopsiyası aparılır. Bu müayinələr sayəsində xromosom pozuntuları və bəzi monogen xəstəliklər erkən dövrdə aşkarlana bilər. Əgər ailədə irsi xəstəlik tarixi varsa, məsələn, talassemiya, kistik fibroz və ya hemofiliya kimi xəstəliklər mövcuddursa, hamiləliyin əvvəlində molekulyar-genetik testlər vasitəsilə bu xəstəliklər müəyyən edilə bilər.

-Erkən diaqnoz sayəsində hansı xəstəliklərin qarşısını almaq və ya planlamaq olur?

- Erkən diaqnoz sayəsində bir sıra genetik xəstəliklərin qarşısını almaq və ya onların doğuşdan əvvəl planlaşdırılması mümkündür. Xromosom xəstəlikləri arasında ən çox rast gəlinənlər — Down, Edwards və Patau sindromlarıdır. Bu sindromlar hamiləliyin ilk trimestrində müəyyən edilə bilər. Bundan başqa, talassemiya, oraqvari hüceyrə anemiyası, kistik fibroz, hemofiliya və SMA kimi monogen xəstəliklər də erkən mərhələdə aşkar oluna bilir. Belə diaqnoz valideynlərə vacib qərarlar vermək üçün vaxt qazandırır. Onlar hamiləliyin davam etdirilib-etdirilməməsinə qərar verə, xəstəliyə tibbi və psixoloji baxımdan əvvəlcədən hazırlaşa bilərlər.

- Azərbaycanda hansı hallarda hamiləliyin sonlandırılmasına icazə verilir? Belə xəstəliklərin siyahısı varmı?

- Bəzi hallarda aparılan müayinələr nəticəsində hamiləliyin davam etdirilməsi mümkün olmaya bilər. Əgər ağır və həyatla uzlaşmayan döl qüsurları, məsələn, anensefaliya və ya letal skelet displaziyası aşkarlanarsa, hamiləliyin sonlandırılması gündəmə gələ bilər. Həmçinin, trisomiya 13 və 18 kimi ağır xromosom patologiyaları müəyyən edilərsə, bu da hamiləliyin saxlanılması ilə bağlı qərarın yenidən dəyərləndirilməsinə səbəb olur. Digər tərəfdən, əgər ananın həyatı və sağlamlığı üçün ciddi təhlükə varsa və ya körpənin inkişafdan qalması müşahidə olunursa, bu hallarda da hamiləliyin sonlandırılması tibbi baxımdan nəzərdən keçirilə bilər.

- Genetik xəstəliklər aşkarlandıqda ailələrə hansı dəstək verilir?

- Genetik xəstəlik aşkarlanarsa, ailəyə bir neçə istiqamətdə dəstək göstərilir. İlk növbədə, genetik məsləhət verilir. Bu zaman aparılmış testlərin nəticələri izah olunur və gələcəkdə risklər dəyərləndirilir. Bununla yanaşı, psixoloji dəstək də vacibdir. Bu, valideynlərin yaşadığı emosional yükü azaltmağa kömək edir. Eyni zamanda, multidissiplinar komanda dəstəyi təşkil olunur. Buraya ginekoloq, neonatoloq, genetik, pediatr və psixoloq daxildir. Bu mütəxəssislər birgə plan quraraq ailəyə ən uyğun yolu müəyyən edirlər.

Gülər
“Cebheinfo.az”

Problemlərinizi bizə yazın, şahidi olduğunuz hadisələri çəkib göndərin