Vilson xəstəliyi. Simptomlar və proqnoz

Vilson xəstəliyi qaraciyərdə, mərkəzi sinir sistemində və digər orqanlarda mis (Cu) ionlarının yığılması ilə müşahidə olunan, autosomal-ressesiv mis metabolizması xəstəliyidir.

Xəstəliyin sıxlığı 1/5000 -1/30000 olub, populasiyadakı daşıyıcı sıxlığı 1/90 nisbətindədir.

Vilson xəstəliyinin klinik göstəriciləri:

1. Hepatik
- Qaraciyər fermentlərində yüksəlmə
- Xronik hepatit
- Sirroz
- Fulminan hepatik zədə

2. Nevroloji
- Dizartriya-Anartriya
- Disfagiya
- Tremor
- Distoniya
- Kognitiv pozğunluq
- Parkinsonizm
- Xoreya
- Yerimə pozğunluqları
- Yuxu pozğunluqları

3. Oftalmoloji
- Kayser-Fleischer halqası

4. Psixoloji
- Depressiya
- Anksiyete
- Psixoz
5. Digər sistemlər
- Böyrək yetməzliyi, aminoasiduriya və böyrək daşı
- Kardiomiyopatiya, aritmiyalar
- Anemiya, trombositopeniya

Vilson xəstəliyində müalicənin ana hədəfi bədəndə çoxlu miqdarda olan misin bədəndən kənarlaşdırılması və ya miqdarının azaldılmasına dayanır. Vilson xəstəliyinin proqnozunda erkən diaqnoz çox böyük rol oynayır. Nevroloji və psixiatrik əlamətlər olduğu halda müalicə ilə bu əlamətlərdə yaxşılaşma müşahidə olunur, lakin qaraciyər sirrozu ilə bazal qangliyonlardakı degenerasiya geriyə dönməz bir prosesdir.

Müəllif: genetik mütəxəssis

Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin Şöbə müdiri,

İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayeva

Saglamolun.Az