“Bu halda uşağın 25% xəstə doğulma ehtimalı var” Dr. Arzu Quliyeva

Genetik xəstəliklərin sayının artması ilə bağlı artan narahatlıq, bu sahəyə olan marağı daha da gücləndirib. Bu vəziyyət mütəxəssislərdən daha çox məlumat əldə etməyin və bu xəstəliklərə yanaşmaların müasir tələblərə uyğun şəkildə inkişaf etdirilməsinin vacibliyini göstərir.

“Qafqazinfo” Referans Klinik Laboratoriya Mərkəzinin tibbi genetika uzmanı, eyni zamanda Avropa İnsan Genetikası Cəmiyyətinin (ESHG) üzvü Dr. Arzu Quliyevanın genetik xəstəliklərin diaqnozu və müalicəsi haqqında müsahibəsini təqdim edir:

- Genetik analizlər ən çox hansı xəstəliklərin diaqnostikasında istifadə olunur?

- Beynəlxalq statistik məlumatlara görə, hazırda dünyada bütün genetik analizlərin təxminən yarısı irsi xəstəlikləri aşkar etmək üçün prenatal və postnatal skrininq məqsədilə aparılır. Yeni doğulmuş körpələrdə aparılan daban testi ilə fenilketonuriya, kistik fibroz, biotinidaza əksikliyi, qalaktozemiya kimi metabolik xəstəliklər erkən aşkar oluna bilər.

Növbəti mərhələdə genetik testlərlə konfirmasiya aparılaraq dəqiq diaqnoz təyin edilir. Həmçinin genetik testlər talassemiya, irsi xərçəng növləri (BRCA1/BRCA2 mutasiyaları, Lynch sindromu genləri) kimi xəstəliklərin diaqnostikasında mühüm rol oynayır. Reproduktiv, endokrin, nevroloji və kardioloji xəstəliklərin müəyyənləşdirilməsində də istifadə olunan genetik analizlər fərdi müalicə strategiyalarının qurulmasına kömək edir.

- Genetik testlər nə qədər dəqiqdir, onların səhv nəticə vermə ehtimalı varmı?

- Genetik testlərin keyfiyyəti laboratoriya cihazlarından, istifadə olunan kitlərdən, testin növündən və nəticənin düzgün şərhindən asılı olaraq dəyişə bilər. Adətən akkreditasiyalı genetik tibb müəssisələrində yeni texnologiyalar sayəsində testlərin dəqiqlik göstəricisi 95-99,9% arasındadır. Bəzən şübhəli hallarda dəqiqliyi artırmaq üçün tək gen (Sanger) sıralama, molekulyar kariotipləmə, Yeni Nəsil Sıralama (NGS) kimi bir neçə fərqli test birlikdə tətbiq olunur.

- Nikahdan əvvəl aparılan genetik testlər hansı xəstəliklərin aşkarlanmasına kömək edir?

- Azərbaycanda nikaha girməzdən əvvəl talassemiya kimi hemoqlobinopatiyaların daşıyıcılıq statusunun yoxlanılması məcburidir. Ümumiyyətlə isə hazırda nikahdan əvvəl ailə anamnezinə görə seçilən genetik testlərlə cütlüklərə 500-ə qədər genetik daşıyıcı statusu haqqında məlumat verə bilirik. Son elmi tədqiqatlar nikahdan əvvəl aparılan genetik testlərin seçilməsinə bəzi yeniliklər gətirib. Məsələn, 2023-cü ildən etibarən kistik fibroz və SMA kimi irsi xəstəliklərin genetik analizlərinin ailə anamnezindən asılı olmayaraq keçirilməsi tövsiyə olunur. Buna səbəb bu xəstəliklərdə genetik pozğunluqlar inkişaf edən uşaqların təxminən 80%-ində ailə anamnezinin olmamasıdır.

- Hansı hallarda cütlüklərə genetik məsləhət almaq tövsiyə olunur və bu niyə vacibdir?

- Genetik məsləhət ilk növbədə ailə anamnezində əqli zəifliklər, epilepsiya tutmaları, autizm spektr pozğunluqları, inkişafdan geri qalma, əzələ distrofiyaları, gənc yaşda görmə və eşitmənin itirilməsi, bir neçə nəsildə rast gəlinən xərçəng xəstəlikləri və qohum nikahı olan cütlüklərə tövsiyə olunur. Hər iki valideyn irsi xəstəlik daşıyıcısı olarsa, uşağın 25% xəstə doğulma ehtimalı var. Bir valideyn daşıyıcı olduqda isə uşaq sağlam doğulur, amma həmin irsi xəstəliyin daşıyıcısı ola bilər.

- Nikahdan əvvəl aparılan genetik testlər hansı üsullarla həyata keçirilir?

- Buna genetik konsultasiyadan sonra həkim genetik qərar verir. Heç bir əlamətlə özünü büruzə verməyən balanslı translokasiyaları görmək üçün kariotip analizi aparılır. Resessiv xəstəlikləri aşkarlamaq üçün tək gen (Sanger) və ya yeni nəsil sıralama (NGS) metodları, Düşən Əzələ Distrofiyası (DMD), SMA kimi xəstəliklərdə ekzon silinmə və artışları görmək üçün MLPA kimi testlərdən istifadə olunur.

- Hamiləlik dövründə hansı genetik testlər aparılır və bunlar nə zaman edilməlidir?

- Hamiləlik dövründə aparılan genetik skrininq və genetik diaqnostik testlər dölün sağlamlığı haqqında məlumat verir.

1-ci Trimestr: NİPT – Hamiləliyin 10-cu həftəsindən başlayaraq aparıla bilən skrininq testidir, döldə ola biləcək Daun, Patau, Edvards sindromları kimi autosom və cinsiyyət xromosom say anomaliyaları, çox rast gəlinən mikrodelesiya/mikroduplikasiya sindromları haqqında risk dəyərləndirməsi etməyə imkan verir. Klinik müayinə metodları ilə kombinə şəkildə istifadə olunması məsləhət bilinir. Lazım gələrsə, invaziv metodlarla doğrulama məsləhət görülür.

2-ci Trimestr: Doppler ultrasəs müayinəsi və 2-ci trimestr skrininq laborator testlərinin nəticəsinə görə amniosintez – dölyanı mayenin alınması, hamiləliyin 16-20-ci həftələri arasında xromosom anomaliyaları riski yüksək olan və ya ultrasəs müayinəsində patologiyalar aşkarlanmış, həmçinin 35 yaşdan yuxarı qadınlara təklif olunur.

- İrsi xəstəliklərin dölə keçmə ehtimalını müəyyən edən ən effektiv üsullar hansılardır?

- Hər bir ailə özünə fərdi yanaşma tələb edir. Burada başlıca olaraq ailə anamnezinin öyrənilməsi, ailə planlaması və preimplantasion genetik diaqnostika, hamiləlik zamanı apardığımız skrininq və diaqnostik testlər kimi ən effektiv üsulları misal göstərə bilərik.

- Genetik xəstəliklərin əsas səbəbləri hansılardır?

- Genetik xəstəliklərin əsas səbəbləri genlərdə baş verən mutasiyalar və xromosomlarda müşahidə olunan say və struktur dəyişiklikləridir.

- İrsi xəstəliklər yalnız valideynlərdən keçir, yoxsa ətraf mühit faktorları da təsir edir?

- Təbii ki, irsi xəstəlik irsiyyət üzərindən valideynlərdən keçir və ətraf mühit amilləri xəstəliyin gedişinə təsir göstərir. Digər tərəfdən, genetik xəstəliklər də novo olaraq ilk dəfə də müşahidə oluna bilər. Şüalanma, intoksikasiya, stress, qidalanma tərzi kimi ətraf mühit amilləri də postnatal genetik pozğunluqlar yarada bilər.

- Hazırda ölkəmizdə genetik xəstəliklər hansı templə irəliləyir?

- Hazırda ölkəmizdə genetik xəstəliklərin epidemioloji mənzərəsi ilə əlaqədar dəqiq məlumatların əldə edilməsi üçün elmi tədqiqatlara ehtiyac vardır. Bəzi məlumatlara görə, Azərbaycanda hər 10 min yenidoğulmuşdan 631-də genetik qüsur aşkar olunur. Müqayisə üçün, müxtəlif Avropa ölkələrində bu rəqəm 300-500 arasındadır.

- Son olaraq, pasiyentlərə tövsiyələrinizi bilmək istərdik.

- Genetik konsultasiya zamanı ailəvi və irsi xəstəlikləriniz haqqında dəqiq məlumat vermək vacibdir. Hamiləlik planlaşdıran cütlüklər və genetik xəstəliklərdən şübhələnən şəxslər mütləq mütəxəssisə müraciət etməlidirlər. Erkən diaqnoz və profilaktik tədbirlər sayəsində irsi xəstəliklərin qarşısını almaq və ya riskləri azaltmaq mümkündür.

Daha ətraflı məlumat üçün: 

https://www.instagram.com/referansclc/ 

https://www.instagram.com/referanspoliklinika/