Daun sindromlu insanlar bir birinə niyə bənzəyir?

Daun sindromu, insanın genetik materialında (DNT) 21-ci xromosom cütündə əlavə bir xromosomun və ya xromosom parçasının olması nəticəsində yaranan genetik bir vəziyyətdir. 

Bakıvaxtı.az bildirir ki, daun sindromlu insanların bir-birinə bənzəməsi də 21-ci xromosomun artıq nüsxəsindən yaranan ortaq genetik xüsusiyyətlərlə bağlıdır.

Belə ki, normal inkişaf edən bir insanın hər bir hüceyrəsində 23-ü anadan, 23-ü atadan olmaqla cəmi 46 xromosom olur. Daun sindromlu şəxslərdə isə 21-ci xromosom 2 ədəd yox, 3 ədəd olur və bununla da hüceyrələrdəki ümumi xromosom sayı 47-yə çatır. Bu əlavə genetik material uşağın həm fiziki, həm də əqli (koqnitiv) inkişafına birbaşa təsir göstərərək sindroma xas xüsusiyyətlərin ortaya çıxmasına səbəb olur.

Daun sindromunun hüceyrə səviyyəsindəki formalaşmasına görə 3 fərqli növü mövcuddur. Birincisi, trisomiya 21 (Standart tip). Bütün Daun sindromu hallarının təxminən 95%-ni təşkil edir. Bu növ zamanı uşağın orqanizmindəki bütün hüceyrələrdə əlavə (üçüncü) 21-ci xromosom olur.

İkincisi, Mozaik Daun sindromudur. Çox nadir (1-2%) rast gəlinir. Bu növ zamanı bədəndəki hüceyrələrin bəzilərində 46 xromosom, bəzilərində isə 47 xromosom (əlavə 21-ci xromosom) olur. 

Üçüncüsü isə Translokasiya Daun sindromudur. Təxminən 3-4% hallarda görülür. Bu zaman 21-ci xromosomun bir parçası qoparaq başqa bir xromosoma (adətən 14-cü xromosoma) yapışır. Bu, valideynlərdən birinin daşıyıcı olması nəticəsində irsi olaraq keçə bilən yeganə növdür.

Daun sindromlu insanların tipik simalarına yastı üz quruluşu, badamşəkilli və yuxarıya meyilli gözlər, kiçik burun və dəyirmi kəllə forması daxildir. Ümumi bənzərsiz oxşarlıqlara baxmayaraq, hər bir uşaq öz valideynlərinin genetik xüsusiyyətlərini daşıyır.

Daun sindromu cəmiyyətdə xəstəlik kimi qələmə verilsə də, əslində bu, bir xəstəlik deyil. Daun sindromu genetik bir vəziyyət olduğu üçün onu tamamilə "yox edən" və ya genləri "düzəldən" hər hansı bir dərman və ya cərrahi müalicə yoxdur. Lakin uşaqlıq dövründən etibarən tətbiq edilən erkən müdaxilə proqramları uşağın potensialını maksimum səviyyəyə çatdırmağa və müstəqil həyat sürməsinə kömək edir.

Gülşən Şərif