Genetik fəlakət: Eyni donordan 67 uşaq, 10 xərçəng xəstəsi

Avropada "genetik fəlakət" kimi dəyərləndirilən hadisələr ortaya çıxıb.

"Cebheinfo.az" xəbər verir ki, nadir rastlanan xərçəng növünə səbəb olan genetik mutasiyanı daşıyan bir kişinin sperması ilə dünyaya gəlmiş ən azı 67 uşaqdan 10-na xərçəng diaqnozu qoyulub.

Mütəxəssislər daha əvvəl də eyni donor spermasının bir neçə ölkədə çoxsaylı hamiləliklər üçün istifadə edilməsinin sosial və psixoloji riskləri ilə bağlı xəbərdarlıq etmişdilər.

2008–2015-ci illər arasında doğulmuş uşaqları əhatə edən bu son hadisə, ciddi tibbi problem müəyyən edildikdə çoxsaylı ailələrin izlənməsinin çətinliyi ilə bağlı yeni narahatlıqlar doğurub.

“The Guardian” qəzetinin xəbərinə görə, bu hadisə Avropa İnsan Genetika Cəmiyyətinin Milanda keçirilən illik konfransında təqdim olunub.
Hadisə ilə bağlı danışan Fransanın Rouen Universitet Xəstəxanasının biologiya üzrə mütəxəssis Dr. Edwige Kasper, “Avropa miqyasında eyni donor üçün doğum və ya ailə sayı ilə bağlı limit tətbiq edilməlidir", deyib. 

Kasper qeyd edib ki, bütün sperm donorları üçün tam genom analizinin aparılması mümkün deyil və bu, onun müdafiə etdiyi bir yanaşma deyil.
Amma bu hadisədə genetik xəstəliyin qeyri-adi şəkildə yayılması baş verdiyi üçün istisna hal hesab olunmalıdır:

“Hər kişi Avropa üzrə 75 uşağın atası olmur”. 

Hadisə iki fərqli ailənin uşaqlarında nadir genetik variantla əlaqəli xərçəng halları müşahidə edildikdən sonra doğum klinikalarına müraciət etmələri ilə aşkarlanıb. 

Spermanı təmin edən Avropa Sperm Bankı, TP53 adlı gendə mutasiyanın donorun bəzi sperma nümunələrində mövcud olduğunu təsdiqləyib.Bu nadir genetik variant 2008-ci ildə sperma ianəsi zamanı xərçənglə əlaqələndirilməmişdi, standart müayinələrlə aşkarlanması mümkün deyildi və donorun sağlamlıq vəziyyəti normal görünürdü.

Lakin Kasperin laboratoriyası tərəfindən aparılan təhlillər bu mutasiyanın Li-Fraumeni sindromu adlı ciddi irsiyyətə bağlı xərçəng meyilliliyinə səbəb ola biləcəyini göstərib.Eyni zamanda, Avropadakı bir neçə genetika və pediatriya şöbəsi öz halları üzərində araşdırma aparıb. 8 Avropa ölkəsindən 46 ailənin 67 uşağı testdən keçirilib.

Bu uşaqlardan 23-də TP53 mutasiyası aşkar edilib, onlardan 10-na lösemi və non-Hodgkin lenfoması da daxil olmaqla müxtəlif xərçəng diaqnozları qoyulub.
Risk daşıyan uşaqlara mütəmadi olaraq bütün bədən və beyin MRT müayinələri, eləcə də yetkin yaşda süd vəzi və qarın USM müayinələri ilə izlənmə tövsiyə olunub. 

Əfsanə 
"Cebheinfo.az"