Genetik xəstəliklər:

Genetik kod vasitəsilə insana keçən xəstəliklər nəsildən-nəsilə ötürülən irsi məlumatların “səhv yazılması” nəticəsində yaranır. 

Missiya.Az genetik keçən xəstəlikləri araşdırıb.

Mütəxəssislər bildirilər ki, bəzi genetik xəstəliklər autosomal dominant, bəziləri isə autosomal ressesiv yolla ötürülür. Dominant hallarda təkcə bir valideyndən gələn qüsurlu gen belə xəstəliyi yarada bilər. Ressesiv hallarda isə uşağın xəstəliyə tutulması üçün hər iki valideyndən də həmin qüsurlu genin miras alınması lazımdır. Elə buna görə də, ailədə hər iki tərəfdən eyni genetik qüsurun olması risk faktorunu artırır.

Məsələn, hemofiliya adlı qan laxtalanma pozuntusu, DNT-də qan laxtalanmasına cavabdeh olan genin zədələnməsi səbəbindən nəsildən-nəsilə keçir. Kistik fibroz isə bədənin selik və maye ifrazını idarə edən zülalı kodlayan gendəki mutasiya nəticəsində yaranır və nəfəs yollarınə, həzm sisteminə ciddi şəkildə təsir edir. Başqa bir tanınmış nümunə, talassemiya kimi irsi qan xəstəlikləridir ki, burada qırmızı qan hüceyrələrinin tərkibindəki hemoglobinin quruluşu düzgün əmələ gəlmir. Daun sindromu, Duchenne əzələ distrofiyası, Alport sindromu, Oraqvari hüceyrə anemiyası və s. da irsi keçə bilən xəstəliklərdir. 

Eyni zamanda bəzi xəstəliklər “X xromosomu” ilə bağlı ötürülür. Bu səbəbdən onlar əsasən kişilərdə özünü daha tez və ağır göstərir, çünki kişilərdə yalnız bir ədəd X xromosomu var. Bu tip xəstəliklərə hemofiliya və rəng korluğu misal ola bilər.

Genetik keçirilən xəstəliklər yalnız körpə doğularkən üzə çıxmaya bilər. Bəzən bu dəyişikliklər illərlə gizli qala və müəyyən yaşdan sonra, ətraf mühitin təsiri ilə aktivləşə bilər. Məsələn, bəzi gen mutasiyaları insanı xərçəngə meyilli edir, lakin xəstəlik yalnız əlavə faktorların təsiri ilə yaranır. BRCA1 və BRCA2 genlərindəki dəyişikliklər qadınlarda döş və yumurtalıq xərçəngi riskini xeyli yüksəldir.

Belə xəstəliklərdən qorunmağın ən təsirli yolu isə genetik məsləhətdir. Əgər ailədə müəyyən xəstəliklər çox rast gəlinirsə, uşaq planlamadan əvvəl genetik testlər aparmaq riskləri öncədən müəyyənləşərsə, qarşısını almaq üçün tədbirlər görməyə kömək edə bilər. Əslində genetik kod bizim bədənimizin “taleyini yazan” bir kitab kimidir, amma bu kitabda bəzi səhifələri vaxtında oxuyub tədbir görmək mümkündür.

İlahə Qənbərli
Missiya.Az