Alimlər dünyada ilk dəfə ölümcül xəstə olan körpənin DNT sini “yenidən yazaraq” xilas ediblər

Filadelfiya Uşaq Xəstəxanası və Pensilvaniya Universitetindən olan amerikalı tibb alimləri nadir, ölümcül xəstəliyi olan körpəni müalicə etmək üçün ilk dəfə fərdiləşdirilmiş gen terapiyasından istifadə ediblər. Araşdırma “New England Journal of Medicine” (NEJM) jurnalında dərc olunub.
Yalnız KJ kimi tanınan xəstə, qaraciyərin zəhərli ammonyakı karbamidə çevirə bilmədiyi son dərəcə nadir bir xəstəlik olan (1,3 milyon insandan 1-i) olan CPS1 çatışmazlığı ilə doğulub. Müalicə olmadan bu uşaqların yarısı bir neçə aydan çox yaşamır. Ənənəvi üsullar, o cümlədən qaraciyər transplantasiyası, çox vaxt gec olur - əməliyyat zamanı uşaqlarda artıq geri dönməz orqan zədələnməsi inkişaf etmişdir.
Həkim qrupu, DNT-nin hər dəfə bir "hərfi" "düzəltməyə" imkan verən əsas redaktə texnologiyasından istifadə edərək cəmi altı ay ərzində yeni terapiya hazırladı. Dərman yağ nanohissəcikləri vasitəsilə qaraciyərə çatdırılıb. Körpə 2024-cü ilin fevralından aprel ayına qədər üç doza qəbul edib və hazırda daimi monitorinq altındadır.
Terapiyadan sonra həkimlər KJ-nin pəhrizində zülalın miqdarını artıra və azotu azaldan dərmanların qəbulunu azalda bildilər. Uzunmüddətli təsirlər hələ də öyrənilsə də, uşağın hazırkı vəziyyəti davamlı təsirə ümid verir.
Terapiyanın yaradılması mutasiyaların dəqiq müəyyən edilməsini, redaktə vasitələrinin işlənib hazırlanmasını və çatdırılma sisteminin sınaqdan keçirilməsini tələb edirdi.
Alimlər qeyd ediblər ki, yanaşmanın təhlükəsizliyini və effektivliyini təsdiqləmək üçün illərlə müşahidə aparmaq lazım gələcək. Bununla belə, ilkin nəticələr potensial tibbi sıçrayışa işarə edir.

Almaz Həsənli