Gen mutasiyası: yeni beyin xəstəliyi kəşf edildi...

...İspaniya Biotibbi Tədqiqatlar İnstitutu Bellvitx (Idibell) mütəxəssislərinin rəhbərlik etdiyi beynəlxalq alimlər qrupu gen mutasiyası ilə əlaqəli yeni, nadir nevroloji xəstəlik aşkar ediblər.

SİA xəbər verir ki, bu barədə EFE yazır.

Tədqiqatçılar RPS6KC1 genindəki mutasiyaların sinir sistemi xəstəliklərinə səbəb olduğunu müəyyən ediblər.

Hazırda xəstəlik dünya miqyasında səkkiz ailədən yalnız 13 nəfərdə diaqnoz qoyulub.

Xəstələrdən biri Barselona əyalətindəki universitet xəstəxanasında müalicə alıb. İdibelldəki Neyrometabolizm şöbəsinin müdiri Aurora Pujol izah edib ki, “bu, beynin ağ maddəsinə təsir edən bir xəstəlik növüdür”.

Onun sözlərinə görə, xəstələr gəzməkdə çətinlik çəkir, idrak pozğunluğu və inkişaf gecikmələri yaşayırlar.

Mütəxəssis izah edib ki, kəşf genom ardıcıllığı və İspaniya komandası tərəfindən hazırlanmış yeni hesablama alqoritmlərinin istifadəsi sayəsində mümkün olub.

Müalicə üsulları hələ hazırlanmasa da, Pujol vurğulayıb ki, patologiyanın aşkarlanması nadir genetik xəstəliklərin daha dəqiq diaqnozu üçün vacib bir addımdır.

Alimlər həmçinin qeyd ediblər ki, xəstəliyin klinik təzahürləri əsasən əlaqəli gendə mutasiya nəticəsində yaranan digər nadir xəstəlik olan Coffin-Lowry sindromunun təzahürlərinə bənzəyir.

Tədqiqatda Böyük Britaniya, Almaniya, İran, İtaliya, Pakistan, ABŞ, Türkiyə, Finlandiya və Estoniyadan mütəxəssislər iştirak ediblər.

Nazlı Almuradova