Genetik analizlər nə qədər doğrudur? İrsi xəstəliklər üzrə araşdırmaçı ilə MÜSAHİBƏ

Məlumdur ki, müasir dövrdə ətraf mühit amilləri, zərərli vərdişlər və digər faktorlar genetik sağlamlığa mənfi təsir edən amillərdəndir. Genetik sağlamlığın qaydasında olmaması isə bir sıra ciddi xəstəliklərin sürətlə artmasına təsir göstərir.

Statistikaya görə, müxtəlif genetik testlərdə nəticələrin tutarlılığı 80%-90% arasında dəyişir, bu da testin etibarlılığının və doğruluğunun laboratoriya şərtlərindən asılı olduğunu göstərir. Son dövrlər genetika elmində bir neçə yeniliklər mövcud olsa da, xüsusulə süni intellekt texnologiyaların tibb və genetika sahəsinə inteqrasiya edilməsi arzuolunmaz halların qarşısını almaqda effektiv olacağı gözlənilir.  Bütün hallarda genetik analizlərin irsi xəstəliklərin aşkarlanmasında əhəmiyyət danılmazdır.

Genetik tədqiqatçı, DNT layihə admini, irsi xəstəliklər üzrə araşdırmaçı Orxan Xansuvar Bakıvaxtı.az-a müsahibəsində genetik analizlərin əhəmiyyətinə toxunub.

Müsahibəni təqdim edirik:

- Orxan bəy, ölkəmizdə daha çox hansı irsi xəstəliklər yayılıb?

- Azərbaycanda nisbətən daha çox rast gəlinən irsi xəstəliklərə talassemiya, hemofiliya, fenilketonuriya, ailəvi şəkərli diabet, ailəvi ürək-damar xəstəlikləri, əzələ distrofiyaları və qohum nikahları ilə bağlı autosom-resessiv xəstəlikləri daxildir.

- Xəstəliklərin müalicəsində genetik analizlərin rolu nə dərəcədə böyükdür?

- Genetik analizlər müasir tibbdə fərdiləşdirilmiş müalicənin əsasını təşkil edir. Bu analizlər xəstəliyin dəqiq səbəbini aşkar edir, dərmanların effektivliyini və yan təsirlərini öncədən proqnozlaşdırır. Həmçinin lazımsız və yanlış müalicələrin qarşısını alır. Bu səbəbdən genetika artıq əlavə deyil, bir çox sahədə əsas diaqnostik vasitədir.

- Hansı xəstəliklərin müalicəsi və sağalma prosesində genetik analiz vacibdir?

- Genetik analiz xüsusilə bir çox xəstəliklərdə kritik rol oynayır. Bura onkoloji xəstəliklər (xərçəng növləri), nadir genetik sindromlar, autoimmun xəstəliklər, nevroloji xəstəliklər (epilepsiya, ALS, Parkinson), ürək-damar xəstəlikləri, metabolik xəstəliklər (fenilketonuriya və s.) və armakogenetika (dərmanlara fərdi reaksiya) kimi xəstəliklər daxildir.

- Genetik analizlərin onkoloji xəstəliklərin aşkar olunmasında rolu necədir?

- Genetik testlər xərçəngə irsi meylliliyi (BRCA1/BRCA2 və s.) aşkar edir. Şişin genetik profilini müəyyənləşdirir. Hədəfli terapiya və immunoterapiya seçimində əsas rol oynayır. Erkən mərhələdə riskin müəyyənləşdirilməsi ilə profilaktik tədbirlər görməyə imkan yaradır. Bu gün xərçəng müalicəsində genetika oyun dəyişdirən faktordur.

- Genetikanın dəyişməsi mümkündürmü və bu halda hansı risklər yarana bilər?

- Genetika tam dəyişmir. Lakin epigenetik dəyişikliklər (stress, qidalanma, mühit) genlərin fəaliyyətini dəyişə bilər. Süni gen müdaxilələri (gen terapiyası) hələ ciddi etik və tibbi risklər daşıyır. Nəzarətsiz gen dəyişiklikləri xərçəng və immun problemlərə yol aça bilər.

- İrsi xəstəliklər daha çox hansı yaşda üzə çıxır?

- Uşaqlıq dövründə (0–5 yaş) ağır genetik xəstəliklər, yeniyetməlikdə hormonal və metabolik xəstəliklər, yetkinlikdə (20–40 yaş) onkoloji və autoimmun xəstəliklər, orta və yaşlı dövrdə genetik meylli ürək və nevroloji xəstəliklər üzə çıxır.

- Sağlam insanlar da genetik analizlər verməlidirlərmi?

- Bəli. Bu analizi xüsusilə də irsi xəstəlik varsa, evlənmə və ya uşaq planlaması mərhələsində olan yaxud erkən yaşda xəstəlik riski olan şəxslər, idmançılar və ya xüsusi peşə sahibləri verməlidirlər. Sağlam insan üçün genetik test xəstəlikdən əvvəl xəbərdarlıq sistemidir. Genetik analizlər erkən diaqnoz, dəqiq müalicə, profilaktika, sağlam gələcək deməkdir. Müasir tibbin gələcəyi genetikaya əsaslanan fərdi yanaşmadır.

- Bu gün ölkəmizdə Azərbaycan elminin inkişafında yeni mərhələ yaradan Azərbaycan DNT Layihəsi mövcuddur. Bu layihə insanlarımıza nə qazandırır?

- Bu layihə ölkəmizdə ilk dəfə olaraq genetik tədqiqatların milli səviyyədə həyata keçirilməsini təmin edən elmi və strateji təşəbbüsdür. Layihənin əsas məqsədi Azərbaycanda yaşayan bütün xalqların genetik mənşəyini və etnogenezini müasir elmi metodlarla araşdırmaq, eləcə də bu sahədə müstəqil milli genetik verilənlər bazası formalaşdırmaqdır. Layihə çərçivəsində Y-DNT (ata xətti) və Autosomal DNT analizləri vasitəsilə Azərbaycan əhalisinin genetik mənşə xəritəsinin hazırlanması, genetik müxtəlifliyinin və tarixi qarışıqlarının öyrənilməsi üzrə tədqiqatlar aparılır. Həmçinin müxtəlif bölgələr üzrə genetik xəstəliklərə meyillilik, daşıyıcılıq və irsi sindromların populyasion səviyyədə təhlili də bura daxildir. Tarixi mənbələr və sənədlərlə paralel aparılan bio-tarixi və genetik rekonstruksiya tədqiqatları sayəsində artıq qlobal sferada Azərbaycana qarşı yönəldilən saxta ərazi iddialarına qarşı da elmi-genetik əsaslı dəlillər formalaşdırılır.

- Azərbaycan DNT Layihəsi bu gün artıq beynəlxalq elmi platformalarda və arenada rəsmi şəkildə tanınan ən prestijli layihədir.

- Bəli, Amerika Birləşmiş Ştatlarının nüfuzlu "FamilyTreeDNA" şirkətində layihənin xüsusi elmi bölməsi "Azerbaijan DNA Project" adı ilə  fəaliyyət göstərir. Hazırda layihə çərçivəsində əksəri ölkə daxilindən olmaqla, həmçinin dünyanın müxtəlif  ölkələrində yaşayan 1500-dən çox azərbaycanlının DNT nümunəsi toplanıb və elmi təhlil üçün sistemləşdirilib. Bu nümunələr əsasında Azərbaycan üçün ilk milli genetik xəritə formalaşdırılmaqdadır.

Gülşən Şərif