Bu xəstəliyi bəzən autizm spektr pozuntusu ilə qarışdırırlar Fenilketonuriya nə xəstəliyidir?

Ölkəmizdə nadir görülən xəstəliklərdən biri də fenilketonuriyadır. Xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlar xüsusi qida vasitələri ilə qidalanırlar. Xəstəliyi yaradan səbəblər nədir?
Məsələ ilə bağlı professor Adil Qeybulla Demokrat.az-a danışıb. 
“Adı çəkilən xəstəlik Fenilketonuriyadır. İrsi xəstəlikdir. Fenialanin adlı aminturşusunun mübadiləsinin pozulmasına bağlı xəstəlikdir. Xəstələr yüksək zülallı qidalar qəbul etdikdə həmin aminturşunun mübadiləsi doğru getmir. Nəticədə toksiki maddələr ağır zədələnməyə səbəb olur. Əsas da mərkəzi sinir sisteminə zərə verir”.
O bildirib ki, bu xəstəlik uşaqlarda vaxtında müəyyən edilmədikdə mərkəzi sinir sisteminin inkişafında ciddi qüsurlar olur:
“Əqli inkişaf xeyli zəifləyir. Bu xəstəliyi bəzən autizm spektr pozuntusu ilə qarışdırırlar. Düzgün diaqnoz qoyula bilmir. Bu xəstəlik irsi xəstəlikdir. Ayrı-ayrı ölkələrdə müxtəlif cür rast gəlinir. Məsələn, Finlandiyada çox nadir rast gəlinir. Türkiyədə 2000-2500 adamdan birində rast gəlinə bilir. Xəstəliyə ilk dəfə Norveç alimi Fellin diaqnoz qoyub. Müalicə zamanı azyaşlılara xüsusi qidalar verilir. Həmin qidalarda az zülal, aminturşu miqdarı azdır. Bununla vəziyyəti yaxşılaşdırırlar. Digər yanda dərman vasitələri ilə müalicə oluna bilir. Onların xüsusi dərman vasitələri var. Azərbaycan qohum evliliyinə bağlı olaraq çoxlu irsi xəstəliklər var. Uşaq anadan ölan zaman mütləq yoxlanmalıdır. Eyni zamanda nikaha girən insanlar da yoxlanmalıdır.
Bu xəstəlik çoxsaylı testlərlə təyin edilə bilər. Uşaqlarda qıcolma, zəiflik, hiperrefleksiya və.s kimi əlamətlər də özünü göstərir. Sidikdə xüsusi spesfik qoxu olur. Sidikdə aparılan analizlərlə də xəstəliyi təyin etmək olur”.  
Əfsanə Kamal
Demokrat.az