Minlərlə genetik xəstəliyi aşkar edəcək qan testi HAZIRLANDI

Avstraliya və Yeni Zelandiya alimləri uşaqlarda nadir genetik xəstəliklərin diaqnozunu əhəmiyyətli dərəcədə sürətləndirə biləcək qan testi yaradıblar. Yeni üsul bir neçə mutasiyanın təsirini eyni vaxtda qiymətləndirməyə və cəmi üç gün ərzində nəticə əldə etməyə imkan verir.

Redaktor.az xəbər verir ki, bu barədə Avropa İnsan Genetikası Cəmiyyətinin (ESHG) saytında məlumat verilib.

Kistik fibroz, Hutchinson-Gilford progeria sindromu və Miller-Dieker sindromu kimi nadir genetik xəstəliklərə diaqnoz qoymaq çox vaxt çətindir. Proses aylar və hətta illər çəkə bilər və istifadə edilən testlər bəzən invaziv olur və körpə üçün risklər daşıyır.

"Genomik test əsasında diaqnoz qoyulmayanlar çox vaxt uzun bir "diaqnostik odissey"dən keçirlər - bir neçə aydan bir neçə ilə qədər. Bəzi testlər, məsələn, ümumi anesteziya altında əzələ biopsiyası tələb edir", - deyə tədqiqatın həmmüəllifi, Melburn Universitetindən Dr David Stroud bildirib.

Yeni yanaşmanı inkişaf etdirmək üçün alimlər müəyyən növ xəstə qan hüceyrələrində olan müxtəlif zülalları təhlil edib və onları sağlam insanlardakı zülallarla müqayisə ediblər. Bu, hansı mutasiyaların əslində orqanizmin fəaliyyətini pozduğunu anlamağa imkan verib.

"Genlər zülalların istehsalı üçün təlimat olduğundan, biz bu məlumatdan xəstədə aşkar edilən minlərlə gen dəyişikliyindən hansının protein zədələnməsinə səbəb olduğunu və hansının zərərsiz olduğunu anlamaq üçün istifadə edirik" - Stroud deyib.

Metodun əsas xüsusiyyəti ondan ibarətdir ki, o, genlərin özünü yox, onların işinin son nəticəsini - zülalları araşdırır. Bu yanaşma bizə DNT-də baş verən dəyişikliklərin hüceyrə və toxumaların fəaliyyətində əsas rol oynayan zülalların strukturuna və funksiyasına necə təsir etdiyini və buna görə də onların xəstəliyə səbəb olub-olmadığını daha dəqiq anlamağa imkan verir.

Hələlik tədqiqatçılar mitoxondrial xəstəliklərin diaqnozu üçün testdən istifadə etməyə diqqət yetirirlər. Bununla belə, onlar deyirlər ki, texnologiya artıq məlum olan 7000 nadir xəstəliyin təxminən yarısını aşkar etmək üçün uyğundur. Metodun son təsdiqi üçün əlavə tədqiqatlar tələb olunacaq.

Turan İSMAYIL